PNH-Patient

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Eine seltene, chronische Erkrankung des blutbildenden Systems

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Anwendungsbeschreibung

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie 

Was ist PNH?

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), erstmals im Jahr 1882 von Paul Strübing beschrieben, ist durch eine chronische komplementvermittelte Hämolyse gekennzeichnet. Hierbei löst das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, die Zerstörung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) aus. Bei gesunden Personen verhindern spezielle Schutzproteine auf den roten Blutkörperchen den Angriff durch das Komplementsystem. Bei PNH-Patienten sind diese Schutzproteine nicht oder nur teilweise vorhanden.

paroxysmal: anfallsartig auftretend
nächtlich: in der Nacht auftretend
Hämoglobinurie: Ausscheidung des Blutfarbstoffes Hämoglobin über den Urin

Die Bezeichnung paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist in mehreren Punkten irreführend: PNH tritt nicht anfallsartig auf, tatsächlich findet der destruktive Krankheitsprozess ständig (chronisch) statt. Entgegen der ursprünglichen Annahme weiß man mittlerweile, dass die hämolytische Zerstörung der roten Blutkörperchen nicht nur nachts, sondern auch tagsüber auftritt. Die Hämoglobinurie ist bei der Erstdiagnose nur bei ca. einem Viertel aller PNH-Patienten nachweisbar.

Häufigkeit der Erkrankung

Die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie wird bis auf ca. 16 Fälle pro 1 Million Einwohner geschätzt (Großbritannien und Frankreich). Jedes Jahr wird bei etwa 1,3 pro 1 Million Einwohner eine PNH neudiagnostiziert (Inzidenz). Für Prävalenz und Inzidenz der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie in Deutschland liegen keine verlässlichen epidemiologischen Daten vor. Aufgrund ihrer klinischen Heterogenität ist davon auszugehen, dass die PNH deutlich „unterdiagnostiziert“ ist.

Erkrankungsalter

PNH kann in jedem Alter – auch bei Kindern – auftreten. Am häufigsten wird die Erkrankung bei Menschen mit Anfang 30 diagnostiziert. Es handelt sich um eine erworbene Erkrankung, die nicht vererbt wird. PNH ist zudem nicht ansteckend.

Geschlecht

PNH tritt geschlechtsunspezifisch auf, Frauen und Männer sind etwa gleich häufig betroffen.
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Krankheitsverlauf

Wie kommt es zu einer Zerstörung der roten Blutkörperchen bei PNH?

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie verändert sich im Laufe des Lebens ein Gen bei einer oder mehreren blutbildenden Stammzellen. Durch die Mutation geht eine wichtige Schutzstruktur auf der Zellenoberfläche verloren.
Während gesunde Blutkörperchen Schutzproteine auf der Zelloberfläche besitzen, welche die Zellen vor einem Angriff des Komplementsystems schützen, werden die PNH-Blutkörperchen aufgrund der fehlenden Schutzeiweiße zerstört. Diesen Vorgang bezeichnet man als chronische Hämolyse.

Klinisches Bild und Symptome

Klinisches Bild

Hämolyse

Auflösung roter Blutkörperchen                   

Thrombophilie

Neigung zu Blutgerinnseln in Blutgefäßen 

Zytopenie

Verringerung der Anzahl roter, weißer Blutkörperchen und/oder Blutplättchen
Die Hämolyse führt zur Zerstörung und Verminderung der roten Blutkörperchen. Sie bedingt eine verstärkte Thrombose-Neigung. Zudem kann auch ein Mangel an weißen Blutkörperchen und/oder Blutplättchen auftreten.

Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Bauchschmerzen

Probleme/Störung Schluckvorgang

Erektionsstörung

Schwere Abgeschlagenheit/ Erschöpfung

Ausscheidung von Hämoglobin mit dem Harn

Atemnot

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann mit einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome wie Bauchschmerzen, starke Abgeschlagenheit, Kurzatmigkeit, Schluckbeschwerden, Brust- und Beinschmerzen und einer Dunkelfärbung des Urins durch die Hämoglobin-Ausscheidung mit dem Harn einhergehen. Die Ausprägung und Kombination der einzelnen Symptome bei der PNH können verschieden sein und sich im Krankheitsverlauf verändern.

KLINISCHES BILD UND SYMPTOME

Komplikationen

Thrombosen

Chronische Nierenerkrankung

Eingeschränkte Lebensqualität

Blutarmut 

Erfolgt keine Behandlung der PNH, kann sie ernsthafte gesundheitliche Folgen wie schwere Nierenschäden oder die Bildung von Blutgerinnseln nach sich ziehen. Komplikationen wie Thrombosen können wiederum Organe wie Leber, Lungen und Gehirn schädigen und ohne Warnzeichen auftreten. Unabhängig davon berichten viele PNH-Patienten über starke Einschränkungen ihrer Lebensqualität.
Anwendungsbeschreibung

DIAGNOSE UND THERAPIE

Wie wird die PNH diagnostiziert?

Für die Diagnose einer PNH reicht eine Blutentnahme. Die durchflusszytometrische Untersuchung dieser Blutprobe ist heute der Standard der PNH-Diagnostik. Bei dieser Methode lässt man Zellen des Blutes durch eine Messkammer fließen und nutzt fluoreszierende Antikörper, mit deren Hilfe die Schutzproteine oder eben das Fehlen dieser auf Zellen des Blutes nachgewiesen werden können.

Behandlung der PNH

Die Therapiemaßnahmen können je nach Patient unterschiedlich sein. Welche Behandlungsmöglichkeit geeignet ist, hängt vom Einzelfall ab.
Grundsätzlich kommen drei Behandlungsansätze infrage.

Unterstützende Behandlungen

Supportive Therapiemethoden wie beispielsweise Bluttransfusionen oder bestimmte blutverdünnende Medikamente können die PNH nicht heilen, aber zur Unterstützung dienen.

Hemmung des Komplementsystems

Infusionen mit sogenannten Komplementinhibitoren – künstlich hergestellten Antikörpern – können die fehlerhafte Reaktion des Komplementsystems hemmen und damit die hämolytische Aktivität kontrollieren, die zur übermäßigen Zerstörung von Blutzellen führt. Die Komplementinhibition stellt nach aktuellem Forschungsstand den einzigen zielgerichteten medikamentösen Behandlungsansatz dar.

Stammzelltransplantation

Eine allogene Stammzelltransplantation bietet als einzige Behandlungsoption die Chance auf eine dauerhafte Heilung der PNH. Aufgrund der hohen gesundheitlichen Risiken wird das Verfahren nur bei sehr wenigen PNH-Patienten in Erwägung gezogen.

 

LEBEN MIT PNH

Auswirkungen auf den Alltag betroffener Patienten

Bei guter therapeutischer Versorgung können PNH-Patienten heutzutage mit einer annähernd normalen Lebenserwartung rechnen. Dennoch bringt eine chronische Erkrankung immer eine Reihe von Veränderungen mit sich – nicht nur für die betroffene Person, sondern auch deren persönliches Umfeld.
Wichtig für den Patienten ist, so aktiv wie möglich bleiben. Mit guter Planung und detailliertem Behandlungsmanagement in Abstimmung auf die persönlichen Bedürfnisse und etwaige Grenzen können Menschen mit PNH weiterhin am Berufsleben teilnehmen, Freizeitaktivitäten genießen und Reisen unternehmen.
Erleichterung im Umgang mit der Erkrankung bringt das Führen eines Symptomtagebuchs. So lassen sich Veränderungen in der Symptomatik erkennen und frühzeitig mit dem behandelnden Arzt besprechen. Eine gesunde, ausgewogene Ernährungsweise und ausreichende Flüssigkeitszufuhr unterstützen den Körper und seine Abwehrkräfte.
Neben einem regen Sozialleben hilft vielen Patienten auch der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbstgruppen und -Foren. Falls notwendig, kann eine psychologische Betreuung eine gute Unterstützung darstellen.

Glossar

Glossar

Glossar

Durchflusszytometrie Messmethode zur Analyse von Zellen
Epidemiologie Lehre der Verbreitung von Krankheiten
Erythrozyten Rote Blutkörperchen. Sie sind Hauptbestandteil des Blutes und transportieren Sauerstoff von der Lunge zu den Geweben.
Hämolyse Auflösung der Erythrozyten durch Zerstörung der Zellmembran
Heterogenität Uneinheitlichkeit
Inzidenz An einer Erkrankung neudiagnostizierte Patienten bezogen auf die Zeit
Komplementsystem Teil des Immunsystems, der Antikörper und anderen Immunzellen dabei hilft, potenzielle Bedrohungen im menschlichen Körper zu bekämpfen und dadurch Schäden zu verhindern.
paroxysmal Anfallsartig auftretend
Prävalenz Häufigkeit einer Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt
Thrombophilie Neigung zu Blutgerinnseln in den Blutgefäßen
Zytopenie Verringerung der Anzahl roter, weißer Blutkörperchen und/oder Blutplättchen
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