Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), erstmals im Jahr 1882 von Paul Strübing beschrieben, ist durch eine chronische komplementvermittelte Hämolyse gekennzeichnet. Hierbei löst das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, die Zerstörung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) aus. Bei gesunden Personen verhindern spezielle Schutzproteine auf den roten Blutkörperchen den Angriff durch das Komplementsystem. Bei PNH-Patienten sind diese Schutzproteine nicht oder nur teilweise vorhanden.

paroxysmal: anfallsartig auftretend
nächtlich: in der Nacht auftretend
Hämoglobinurie: Ausscheidung des Blutfarbstoffes Hämoglobin über den Urin

Der destruktive Krankheitsprozess findet ständig statt, die nicht nur nachts auftretende Hämoglobinurie ist bei Diagnose nur bei ca. einem Viertel aller PNH-Patienten nachweisbar.

Häufigkeit der Erkrankung

Die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) der PNH wird bis auf ca. 16 Fälle pro 1 Million Einwohner geschätzt (Großbritannien und Frankreich). Jedes Jahr wird bei etwa 1,3 pro 1 Million Einwohner eine PNH neudiagnostiziert (Inzidenz). Für Prävalenz und Inzidenz der PNH in Deutschland liegen keine verlässlichen epidemiologischen Daten vor. Aufgrund ihrer klinischen Heterogenität ist davon auszugehen, dass die PNH deutlich „unterdiagnostiziert“ ist.

Erkrankungsalter

PNH tritt im Durchschnitt mit Anfang 30 auf.

Geschlecht

PNH tritt geschlechtsunspezifisch auf.

Wie wird die PNH diagnostiziert?

Für die Diagnose einer PNH reicht eine Blutentnahme. Die durchflusszytometrische Untersuchung dieser Blutprobe ist heute der Standard der PNH-Diagnostik. Bei dieser Methode lässt man Zellen des Blutes durch eine Messkammer fließen und nutzt fluoreszierende Antikörper, mit deren Hilfe die Schutzproteine oder eben das Fehlen dieser auf Zellen des Blutes nachgewiesen werden können.

Behandlung der PNH

Die therapeutischen Maßnahmen können je nach Patient unterschiedlich sein. Für nähere Informationen zu möglichen Therapieoptionen sprechen Sie ihren Arzt an.