Hypophosphatasie
(HPP)

Zu einem Leben mit HPP gehört mehr als nur die Behandlung von Knochenbrüchen, Schmerzen oder anderen Symptomen. Die Symptome können Sie in Ihren täglichen Aktivitäten beeinträchtigen, Ihnen zum Beispiel den Weg zur Arbeit erschweren und Freunde und Familie können eventuell nicht nachvollziehen, was Sie durchleiden.

Es gibt verschiedene Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen, bei denen HPP-Betroffene und ihre Betreuer Unterstützung finden. Im Folgenden finden Sie einige Ideen, wie Sie Ihr Leben mit der Erkrankung gestalten können. Manchmal machen schon kleine Veränderungen einen großen Unterschied.

Setzen Sie sich für sich oder für Ihr Kind ein

Sie haben es sicher schon oft gehört und es bleibt wahr: Sie sind Ihr bester Fürsprecher. Sie wissen mehr über Ihre Gesundheit oder die Ihres Kindes als jeder andere. Insbesondere wenn Sie oder Ihr Kind an einer seltenen Erkrankung wie HPP leiden. Deswegen ist es sehr wichtig, dass Sie eine aktive Rolle dabei übernehmen, wie Sie mit der Krankheit umgehen.

Tauschen Sie sich mit anderen Betroffenen aus

Ob Sie selbst an HPP erkrankt sind, ein Freund oder ein Familienmitglied: Es wird Tage geben, an denen Sie sich alleingelassen fühlen. Doch Sie sind es nicht. Viele Menschen auf der ganzen Welt leben mit HPP oder anderen seltenen Erkrankungen. Es kann ein sehr positives Erlebnis sein, sich mit anderen Patienten auszutauschen.

Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen werden deshalb Mitglied in einer Selbsthilfegruppe oder einer Patientenorganisation. Eine wichtige Anlaufstelle ist der gemeinnützige Verein Hypophosphatasie Deutschland e.V. Hier finden Betroffene Unterstützung und können sich mit anderen HPP-Patienten austauschen.

Nehmen Sie sich Zeit für sich selbst

Als HPP-Patient kann es schwierig und ermüdend für Sie sein, den ganzen Tag aktiv zu sein. Zu einem Leben mit der Krankheit HPP gehört es dazu, den eigenen Körper und seine Grenzen zu kennen und zu akzeptieren. Finden Sie heraus, was Sie sich zumuten können und was nicht und scheuen Sie sich nicht, entsprechend zu entscheiden. Ob Mehrarbeit im Büro, ein Ausflug mit Freunden oder familiäre Verpflichtungen: Sie dürfen Nein sagen, wenn Sie sich der Sache nicht gewachsen fühlen. Geben Sie sich Freiraum und tun Sie, was nötig ist, um auf Ihre Gesundheit Rücksicht zu nehmen.

„Vor der Diagnose wusste sie nicht, was mit ihr los war. Wenn Symptome auftraten, hat sie sie ignoriert und versucht, trotzdem weiterzumachen.“

– Betreuer

„Früher habe ich gedacht, dass ich doch mein Leben leben muss! Jetzt weiß ich, das werde ich, aber die Schmerzen sind echt. Ich habe HPP. Wenn ich mich trotzdem zwinge, breche ich mir etwas oder bin morgen total erschöpft. Also achte ich darauf, wie ich mich fühle. Ich höre auf und gönne mir Ruhe.“

– HPP-Betroffener

Manche Menschen sind eine große Stütze bei einschneidenden Ereignissen wie bei der Diagnose einer seltenen Erkrankung. Sie wissen instinktiv, was sie sagen und tun müssen.

Andere Menschen wiederum haben Schwierigkeiten, Sie zu verstehen, oder wissen vielleicht nicht, was sie sagen sollen – auch wenn sie Sie von Herzen lieben. Im günstigsten Fall geben sie wenig hilfreiche Ratschläge. Im schlimmsten Fall sagen sie Verletzendes.

Das kann weh tun. Sie fühlen sich alleingelassen und missverstanden. Natürlich wissen Sie, dass Ihre Freunde und Ihre Familie Sie lieben und dass Ihre Kollegen und Bekannten nur helfen möchten. Trotzdem kann es sich anfühlen, als ob niemand wirklich versteht, was Sie gerade durchleben.

Was tun?

Sein eigener Fürsprecher sein, aktiv an der eigenen Behandlung teilhaben – dazu gehört auch, all diesen Menschen offen zu sagen, was Sie fühlen und was Sie brauchen. Was Ihnen hilft und was nicht. Viele Ihrer Angehörigen, Kollegen, Freunde und Bekannten möchten für Sie da sein. Sie wissen nur nicht, wie.

Familie und Freunde

• Sprechen Sie offen über Hypophosphatasie: Was das ist und was es konkret für Sie bedeuten könnte. Da HPP selten vorkommt, ist sie vielen gänzlich unbekannt. Es kann helfen, Ihren Lieben mehr über die Erkrankung und Ihre spezifischen Symptome zu erzählen.
• Reden Sie mit Ihrer Familie über die Tatsache, dass HPP eine Erbkrankheit  ist. Auch wenn bisher noch bei keinem anderen Familienmitglied (Eltern, Geschwister, Tanten, Onkel, Cousins oder Cousinen) HPP festgestellt worden ist, könnten alle betroffen sein. Deswegen sollten Sie ihnen mehr über die Krankheit, ihre Ursachen und ihre häufigsten Symptome erzählen. Falls Ihre Angehörigen Anzeichen oder Symptome der Erkrankung bei sich entdecken, können sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin gezielt darauf ansprechen.
• Sagen Sie offen, was Sie brauchen. Natürlich ist jede Situation anders, aber es kann sehr hilfreich sein, Ihrer Familie zu sagen, wenn ihre Bemerkungen oder ihre Handlungen Sie verletzen. Natürlich auch, wenn Sie sie wissen lassen, was sie sagen oder tun können, um Ihnen zu helfen.

Schule und Lehrer Ihres Kindes

• Stellen Sie einen Gesundheitsplan auf. HPP ist eine seltene Erkrankung. Die Lehrer Ihres Kindes wissen also wahrscheinlich nichts über diese Diagnose. Schreiben Sie ihnen auf, was Ihr Kind braucht. Eine solche Aufstellung sollte beispielsweise enthalten:
  • Die individuellen Bedürfnisse Ihres Kindes
  • Medikamente oder Behandlungen, die Ihr Kind während des Schulalltags benötigt
  • Mögliche Probleme, die bei dieser Krankheit auftreten könnten und was zu tun ist.
• Notfallkontakt sowie Name und Telefonnummer Ihres Kinderarztes
• Lassen Sie die Schule wissen, was Ihr Kind im Alltag braucht. HPP kann das Gehen erschweren. Daher braucht Ihr Kind vielleicht mehr Zeit, um den Klassenraum zu wechseln. Möglicherweise braucht es auch eine alternative Beschäftigung während der Pausen oder während des Sportunterrichts. Sie können entsprechende Vorschläge machen, so dass die Lehrkräfte an der Schule einen Plan für den Schulalltag Ihres Kindes aufstellen können.
• Helfen Sie der Schule, die Lernumgebung für Ihr Kind sicher zu machen. Sprechen Sie mit den Lehrkräften der Schule offen und ehrlich über HPP. Es kann auch hilfreich sein, sich mit den Lehrkräften zu beraten, ob und wie die Klassenkameraden Ihres Kindes über HPP informiert werden sollten. Selbstverständlich bleibt es Ihnen überlassen, welche Details der Erkrankung Sie ansprechen. Wenn die Lehrkräfte an der Schule richtig informiert sind, kann das jedoch dazu beitragen, dass Ihr Kind in sicherer Umgebung lernen und aufwachsen kann.
  
  

„Seine Lehrer hielten ihn schlicht für zappelig. Er konnte einfach nicht lange still sitzen, da seine Beine aufgrund der HPP anfingen zu schmerzen. Er muss also ab und zu aufstehen, sich dehnen und sich bewegen. Ich habe mit allen seinen Lehrern gesprochen und mit dem Direktor. Zusammen werden wir einen Plan aufstellen.“

– Elternteil eines HPP-Patienten

Für Patienten mit Hypophosphatasie (oder Menschen, die den Verdacht haben, an HPP zu leiden) ist es sehr wichtig, den richtigen Arzt/die richtige Ärztin zu finden. Genauso wichtig ist jedoch Ihr Verhältnis zu diesem Arzt/dieser Ärztin oder genauer gesagt, wie aktiv Sie sich in Ihre Behandlung einbringen.

Am stärksten von ihrer Behandlung profitieren Patienten mit einem guten Verhältnis zu Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin. Natürlich hat Ihr Arzt/Ihre Ärztin Ideen, Ratschläge und Empfehlungen für Sie. Aber auch Sie können etwas beitragen.

Auf dieser Seite haben wir einige konkrete Ideen zusammengestellt, wie Sie sich aktiv in Ihre Behandlung einbringen können.

Wenn bei Ihnen HPP diagnostiziert wurde

Wenn Sie die Diagnose HPP erhalten haben, sollten Sie in einem Gespräch mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin folgende Fragen klären:

• Was sollte ich über HPP wissen bzw. muss ich beachten?
• Gibt es schwerwiegende Anzeichen oder Symptome, die damit in Zusammenhang stehen können?
• Gibt es vielleicht noch andere Behandlungsmöglichkeiten für meine aktuellen Beschwerden und Symptome? Ob er Ihnen gegebenenfalls einen Spezialisten empfehlen kann, wenn er sich selbst mit der Erkrankung noch nicht auseinandergesetzt hat.

Wie Sie Ihre Arztbesuche optimal gestalten können

• Informieren Sie sich so ausführlich wie möglich über HPP.
• Zögern Sie nicht, Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin Fragen zu stellen und ihn/sie wissen zu lassen, was Sie darüber gelesen haben, so dass Sie eventuelle Missverständnisse klären können.
• Schreiben Sie alle Medikamente auf, die Sie nehmen, sowie alle Testergebnisse, Operationen, Implantate oder Stiftkronen (Zahnkrone, die mit einem Stift im Zahn verankert ist).
• Sagen Sie Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, wenn seit Ihrem letzten Besuch neue Symptome hinzugekommen sind. Beschreiben Sie die Symptome, wann genau und wo sie aufgetreten sind.
• Auch ein sorgfältig ausgefülltes Schmerztagebuch kann Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin dabei helfen, die Beschwerden besser einzuschätzen.
• Notieren Sie sich alle Ihre Fragen. HPP ist eine komplexe Erkrankung. Es ist absolut in Ordnung nachzuhaken, falls Sie etwas nicht verstehen.
• Hören Sie genau zu und machen Sie sich Notizen. Es kann auch hilfreich sein, sich von einem Familienmitglied begleiten zu lassen.
  
  

Literatur:

1. Bianchi, M. L., N. J. Bishop, N. Guañabens, C. Hofmann, F. Jakob, C. Roux, M. C. Zillikens, und Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society. 2020. „Hypophosphatasia in Adolescents and Adults: Overview of Diagnosis and Treatment“. Osteoporosis International: A Journal Established as Result of Cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 31(8):1445–60. doi: 10.1007/s00198-020-05345-9.
2. Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
3. Kishnani P. S. et al.: Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):4-17
4. Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020.https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf