Madox_HPP
Madox_HPP HPP-Patientin_Petra

Eine seltene Stoffwechselerkrankung

Hypophosphatasie
(HPP)

Group Created with Sketch.

Diagnose von HPP

Der Weg bis zur richtigen Diagnose kann lang sein

Wenn Sie einen Verdacht haben, an HPP zu leiden, ist Gewissheit wichtig, denn je früher die Erkrankung erkannt wird, desto früher kann der behandelnde Arzt helfen. HPP ist eine seltene Erkrankung, die häufiger vorkommenden Erkrankungen wie Rheuma und Osteoporose ähnelt. Die Krankheit kann sich auf viele verschiedene Organe auswirken und nicht alle HPP-Patienten haben die gleichen Beschwerden. Deshalb können auch heute noch Besuche bei vielen verschiedenen Ärzten notwendig sein, um eine endgültige und richtige Diagnose zu erhalten.
ICON_PRODUKTSEITE_2 Created with Sketch.

HPP Symptomtracker

Ihre individuelle Symptom-Checkliste für Hypophosphatasie (HPP)

Diese Symptom-Checkliste kann nützlich sein, wenn Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin über Ihre Erkrankung bzw. Ihr erkranktes Kind oder einen anderen Angehörigen sprechen.

So geht‘s:

  1. Tragen Sie Ihr Alter oder das Alter Ihres Kindes ein.
  2. Lesen Sie sich die HPP-Symptome in der Checkliste durch und kreuzen Sie alle Krankheitsanzeichen und Symptome an, die Sie derzeit bemerken.
  3. Versuchen Sie sich an früher aufgetretene Krankheitsanzeichen und Symptome zu erinnern und kreuzen Sie auch diese an.

    Tipp: Wenn Sie als Erwachsener den Verdacht haben, an HPP zu leiden, fragen Sie Ihre Eltern oder andere Personen aus Ihrer Kindheit, ob sie sich an bestimmte Krankheitssymptome bei Ihnen erinnern. Eventuell finden Sie so beispielsweise heraus, dass Sie schon sehr früh Zähne verloren haben – ein typisches Zeichen für HPP.

  4. Nehmen Sie die Checkliste zu Ihrem nächsten Arztbesuch mit und besprechen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, ob Ihre Beschwerden und Symptome auf HPP hindeuten könnten.

Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Schwache oder spröde Knochen
Häufige Knochenbrüche, z.T. infolge eines geringen Traumas
Knochenbrüche, die nicht richtig oder nur langsam ausheilen
Osteomalazie (Knochenerweichung), ggf. Osteopenie (verminderte Knochendichte) / Osteoporose (Knochenschwund)
Hartnäckige Knochenschmerzen
Schwierigkeiten beim Gehen oder Notwendigkeit für Rollstuhl, Gehwagen oder Krücken
Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Vorzeitiger Milchzahnverlust (vor dem 5. Lebensjahr)
Schmerzloses Ausfallen ganzer Zähne samt Wurzel
Vorzeitiger Verlust der bleibenden Zähne (z.B. bereits in der zweiten, dritten, oder vierten Lebensdekade)
Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Muskelschwäche
Hartnäckige Muskel- oder Gelenkschmerzen
Verzögertes Erlernen von Krabbeln, Stehen oder Gehen
Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Verformter Brustkorb
Unterentwickelte Lungen
Atemschwierigkeiten
Bedarf für Atemgeräte
Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Deformierter Schädel oder Kopf (Kraniosynostose = vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte)
Krampfanfälle
Depressionen
Kopfschmerzen
Konzentrations- und Gedächtnisstörungen
Symptome und Befunde
Aktuell
Früher
Alter
Nierenerkrankungen wie Nierensteine (Verkalkungen)
Nierenversagen
Allgemeine Appetitlosigkeit, Übelkeit, Verdauungsprobleme, Diarrhoe, Obstipation und Unverträglichkeiten
Bei Säuglingen: Schluckbeschwerden und häufiges Erbrechen, Gedeihstörungen
Meine Symptom-Checkliste ist ausgefüllt
Bitte geben Sie Ihr Alter an (oder das Alter Ihres Kindes)

Alter
  • Knochen
  • Zähne
  • Muskeln & Gelenke
  • Rippen und Lungen
  • Schädel & Gehirn
  • Nieren und Magen-Darm-System
Group 3 Created with Sketch.

Schritt für Schritt zur Diagnose

Wie wird Hypophosphatasie (HPP) festgestellt?

Die Erkrankung ist sehr komplex, aber die Diagnose ist relativ einfach, wenn man die Erkrankung kennt.

Eine HPP kann zahlreiche Beschwerden verursachen. Aber wie diagnostiziert man die Erkrankung?

Der erste Schritt bei einer HPP-Diagnose ist die Dokumentation der sichtbaren Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Nennen Sie Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin alle Symptome, die Sie bei sich festgestellt haben, um ihn bei der Diagnosestellung zu unterstützen. Es können auch Symptome sein, die schon während Ihrer Kindheit aufgetreten sind.

Wenn Sie zu einem neuen Arzt gehen, sollten Sie ihm vor dem ersten Besuch Ihre Krankenakte zukommen lassen. Bitten Sie Ihren bisherigen Arzt, die Dokumente an den neuen Arzt zu übersenden, oder lassen Sie sich eine Kopie für Ihre eigenen Unterlagen aushändigen. Diese können Sie zukünftig an Ihre Ärzte weitergeben.

 

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP)

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP) wirkt an vielen Stellen im Körper und ist unter anderem für den Aufbau gesunder Knochen wichtig. Bei Menschen mit HPP ist die AP fehlerhaft und nicht ausreichend aktiv. Ein Bluttest bei Menschen mit HPP zeigt daher meist einen zu niedrigen AP-Wert.

Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann mit einem einfachen Bluttest feststellen, ob Ihr AP-Wert zu niedrig ist.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert der AP-Wert altersabhängig. Bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden beispielsweise ist der AP-Wert höher, da sie sich im Gegensatz zu Erwachsenen noch im Wachstum befinden und mehr AP für den Knochenaufbau benötigen. Ob Ihr AP-Wert Ihrem Alter und Geschlecht entspricht, kann Ihr Arzt/Ihre Ärztin beurteilen, wenn Ihre Testergebnisse vorliegen.


Die Angaben dienen ausschließlich als Information und ersetzen keine ärztliche oder klinische Diagnose und haben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

ICON_PRODUKTSEITE_1 Created with Sketch.

Häufige Fehldiagnosen

Hypophosphatasie (HPP) wird häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt

HPP-Betroffene leiden oft an unterschiedlichen Symptomen. Viele dieser Symptome wie beispielsweise häufige Knochenbrüche, Muskelschmerzen oder vorzeitiger Zahnausfall können ebenso auf andere, häufiger vorkommende Erkrankungen hindeuten, wie zum Beispiel Rachitis, Osteoporose, Fibromyalgie oder rheumatische Erkrankungen.
Group Created with Sketch.

Bedeutung der richtigen Diagnose

Optimale Behandlung

Die korrekte Diagnose einer Hypophosphatasie (HPP) durch Ihren Arzt/Ihre Ärztin ist die Voraussetzung dafür, dass Sie eine zielgerichtete Behandlung erhalten. Zudem wird so verhindert, dass Ihnen Medikamente verschrieben werden, die Ihnen nicht helfen oder die für HPP-Betroffene nicht angezeigt sein könnten (wie beispielsweise Bisphosphonate, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt werden).

Bei mir wurde HPP diagnostiziert. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wenn bei Ihnen HPP diagnostiziert wurde, hat Ihr Arzt/Ihre Ärztin bzw. Zahnarzt/Zahnärztin verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

  • Er/Sie kann Ihnen Medikamente gegen Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verschreiben.
  • Er/Sie kann sich mit einem orthopädischen Chirurgen darüber beraten, wie sich schwache und weiche Knochen durch Operationen stabilisieren lassen.
  • Er/Sie kann gezielte Zahnpflegeempfehlungen geben, um Ihre Zähne und Ihr Zahnfleisch gesund zu erhalten

Je nach Symptomen und Beschwerden wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin die für Sie individuell geeigneten Maßnahmen einleiten.

Literatur:

  1. Bianchi M. L. et al., Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2020 Mar 11 online ahead of print
  2. Whyte M.: Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46
  3. Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
  4. Hennings R., Roth A., Seefried L.: Hypophosphatasie. Osteologie 2018;27(04):200-207, Thieme Verlag Stuttgart – New York
  5. Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
  6. Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf

Sie werden bevorzugt per Telefon kontaktiert?

* Pflichtfelder