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Sieht aus wie…
Rheuma oder HPP?

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Sieht aus wie …

Was ist Rheuma?

Bei Rheuma handelt es sich um eine Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, die hauptsächlich Beschwerden am Stütz- und Bewegungsapparat verursachen. Doch Rheuma betrifft nicht nur Gelenke oder Gelenkkapseln, sondern auch Knochen, Sehnen, Muskeln oder Bindegewebe. Eine Rheuma-Erkrankung kann wie die seltene Erkrankung Hypophosphatasie in jedem Alter auftreten und verläuft meist chronisch. Für die Diagnose Rheuma wird bei der körperlichen Untersuchung auf charakteristische Symptome wie bestimmte Hautveränderungen oder auf Bewegungseinschränkungen geprüft. Im Blut finden sich ebenfalls typische Anzeichen für Rheuma, wie erhöhte Werte des Entzündungsparameters C-reaktives Protein (CRP), der Blutsenkungsgeschwindigkeit, Ferritin oder der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Darüber hinaus gibt es auch spezifische Rheumafaktoren und Auto-Antikörper, welche im Blut nachweisbar sein können.1

Die Seltene Erkrankung HPP

Was ist Hypophosphatasie?

Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Beteiligung des Skeletts und anderer Organe. Ursache der Hypophosphatasie ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, der alkalischen Phosphatase.2 Die alkalische Phosphatase spielt eine wesentliche Rolle beim Aufbau der Knochen. Sie spaltet das anorganische Pyrophosphat, ein Molekül, das in dieser Form den Knochenaufbau stört, in zwei Phosphatmoleküle. Diese Phosphatmoleküle verbinden sich mit Kalzium und werden in die Knochen eingebaut. Die für den Knochenaufbau zuständigen Zellen, die sogenannten Osteoblasten, benötigen große Mengen dieser alkalischen Phosphatase. Bei HPP steht zu wenig dieses Enzyms zur Verfügung, so dass der Knochenaufbau gestört ist und die Patienten Probleme haben, stabile Knochen zu bilden. Der Verlauf der HPP kann sich unterschiedlich darstellen und sowohl Männer und Frauen jeden Alters, aber auch Säuglinge treffen.3–7
Diagnose

Verwechslungsgefahr durch Symptomvielfalt

Sieht aus wie Rheuma, ist aber HPP

Mögliche Symptome der HPP bei Erwachsenen können wiederholte und schlecht heilende Knochenbrüche, Muskel- und Gelenkschmerzen, Deformierungen von Knochen und Knochenschmerzen, eine verringerte Nierenfunktion, Muskelschwäche, Arthritis, Parodontose, Karies oder Zahnverlust sein.3,7,8,9 Aber auch Müdigkeit, Erschöpfung, Schlafstörungen, oder Migräne treten in Folge dieser Erkrankung häufig auf.7 Kein Wunder also, dass häufig unterschiedliche Fachärzte aufgesucht werden, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Da HPP selten ist und durch ihre Symptomvielfalt der häufigeren Erkrankungen Rheuma ähnelt, können oftmals Jahre vergehen, bis die genetische Erkrankung richtig diagnostiziert wird.3,9

Verwechslungsgefahr: Manche nicht-entzündliche Formen von Rheuma, wie beispielswiese das Fibromyalgie-Syndrom oder Arthrosen, verursachen keine oder nur selten Blutveränderungen. Da sich jedoch die Symptome ähneln, kann eine HPP fälschlicherweise mit Rheuma verwechselt und dadurch viel zu spät erkannt werden!  Deshalb sollte immer bei einem niedrigen Wert der alkalischen Phosphatase genau hingeschaut werden!Verwechslungsgefahr: Manche nicht-entzündliche Formen von Rheuma, wie beispielswiese das Fibromyalgie-Syndrom oder Arthrosen, verursachen keine oder nur selten Blutveränderungen. Da sich jedoch die Symptome ähneln, kann eine HPP fälschlicherweise mit Rheuma verwechselt und dadurch viel zu spät erkannt werden!  Deshalb sollte immer bei einem niedrigen Wert der alkalischen Phosphatase genau hingeschaut werden!
Frühe Diagnose wichtig! HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patienten gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen sogar lebensbedrohlich sein. Frühe Diagnose wichtig! HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patienten gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen sogar lebensbedrohlich sein.

Literatur

  1. https://www.netdoktor.de/krankheiten/rheuma/
  2. Watanabe H et al., Function of mutant (G1144A) tissue-nonspecific ALP gene from hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2002 Nov;17(11):1945-8.
  3. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10(suppl 2):380-388.
  4. Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med. 1957;22(5):730-746.
  5. Rush, E. T., Moseley, S., & Petryk, A. (2019). Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1).
  6. Weber, T. J., Sawyer, E. K., Moseley, S., Odrljin, T., & Kishnani, P. S. (2016). Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism: Clinical and Experimental, 65(10), 1522–1530.
  7. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N EnglJ Med. 2012;366(10):904-913.
  8. Melms H, Herrmann M, Forstner K et al.: Novel molecular cues for dental defects in hypophosphatasia. Exp Cell Res 2020: 112026
  9. Mohn A et al., Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. ActaPaediatr. 2011;100(7):e43-e46.
  10. http://www.hypophosphatasie.net
  11. Beck C., Girschick H. et al. Hypophosphatasie - aktuelle Diagnostik und Therapie; Journal für Mineral- stoffwechsel 2009; 16 (3); 116-122 https://www.hpp-ev.de/die-krankheit
  12. https://www.alexion.de/therapiegebiete/stoffwechselerkrankungen/hypophosphatasie/hpp-awareness-week
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