gMG-Patientin

Refraktäre generalisierte Myasthenia gravis (ref gMG)

Eine seltene neurologische Erkrankung

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ref gmg

Was ist refraktäre generalisierte Myasthenia gravis?

Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene, chronische, neurologische Autoimmunerkrankung, die durch Antikörper gegen körpereigene Strukturen verursacht wird. Diese Erkrankung führt zu einer Schädigung von Geweben und Einschränkungen bei der Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel, die sich als Muskelschwäche manifestiert. Die häufigste Ursache sind Antikörper, die sich gegen Acetylcholinrezeptoren richten. Diese können die Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel auf unterschiedliche Arten stören: durch Blockade der Bindungsstelle für das Acetylcholin, durch Vernetzung von zwei Rezeptoren, was zum Abbau von diesen führt, und durch die Aktivierung des Komplementsystems.

Die gMG ist heutzutage gut behandelbar. Dies ist auf den Einsatz von unterschiedlich wirkenden Medikamenten zurückzuführen. Allerdings gibt es eine kleine Gruppe von Patienten (10-15 %), die auf die Therapien nicht oder nicht ausreichend gut ansprechen oder die aufgrund von starken Nebenwirkungen mit bestimmten Präparaten nicht behandelt werden können. Diese Patienten zeigen trotz Therapie weiterhin zum Teil schwerwiegende Symptome. Das bezeichnet man als refraktäre Myasthenia gravis.

Refraktär: unempfindlich, nicht beeinflussbar
Generalisiert: im gesamten Körper ausgebreitet
Myasthenia: Muskelschwäche
Gravis: schwer

Häufigkeit der Erkrankung

Die Prävalenz der gMG wird auf circa 100-200 Fälle pro 1 Millionen Einwohner geschätzt.

Erkrankungsalter

Die gMG kann in jedem Lebensalter auftreten. Frauen erkranken meist früher (ab dem 20. Lebensjahr) an gMG.

Geschlecht

Bei der gMG sind Frauen 3-mal häufiger betroffen als Männer.

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Krankheitsverlauf

Was passiert bei gMG?

Eine Störung der neuromuskulären Übertragung wird durch verschiedene Mechanismen verursacht:

Bei Patienten mit AChR-positiver gMG blockieren Antikörper die Bindungsstelle für das Acetylcholin am Acetylcholinrezeptor. Dadurch können Reize nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden.

Das durch die Antikörper aktivierte Komplementsystem zerstört fälschlicherweise die Muskeloberfläche, wodurch dauerhaft die Nerv-Muskel-Kommunikation und Reizweiterleitung verhindert wird.

Acetylcholinrezeptor-Antikörper vernetzen Rezeptoren, was zu deren Abbau führt; dadurch reduziert sich die Anzahl der Rezeptoren auf der Zelloberfläche.

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Klinisches Bild und Symptome

Klinisches Bild

Autoantikörper nachweisbar.

Der Nachweis von AChR-Antikörpern ist bei etwa 80 bis 90 % der Patienten mit einer gMG positiv.

 

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Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Leitsymptom der gMG ist eine wechselnd ausgeprägte und belastungsabhängige Schwäche der Skelettmuskulatur.
Dies resultiert in folgenden Symptomen: 

Doppelbilder

Hängende Augenlider

Schwierigkeiten Sprechen/Kauen

Verschlucken/ Schluckbeschwerden

Kopfhalteschwäche

Atembeschwerden (Ruhe/körperlicher Belastung)

Ermüdung/Schwäche der Muskeln

Einige Symptome, wie z. B. Muskelschwäche, können von Person zu Person unterschiedlich ausgeprägt sein und sich von Tag zu Tag oder von Stunde zu Stunde ändern. Häufig verschlechtern sich Symptome im Laufe des Tages und erschweren einfache tägliche Tätigkeiten.
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Klinisches Bild und Symptome

Komplikationen

Exazerbationen:
Plötzliche Verschlechterung von Symptomen, die schnell und ohne Vorboten auftreten kann.

Myasthene Krise:
Komplikation im Rahmen der gMG; gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelschwäche bis zur Atemschwäche. Dies kann eine Intubation und unterstützende Beatmung nötig machen.

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Diagnose und Therapie

Diagnose der gMG

Die Diagnose der gMG baut unter anderem auf einer ausführlichen Anamnese auf.

Daneben werden in einer klinischen Untersuchung verschiedene Tests, die die Funktion und Aktivität der Muskeln prüfen, zur Diagnosestellung hinzugezogen. Über den Nachweis von für die Erkrankung spezifische Antikörper im Blut kann die gMG-Diagnose bestätigt werden. AChR-Antikörper sind bei etwa 80-90 % der Patienten vorhanden.

 

Behandlung der gMG

Die gMG ist prinzipiell eine gut therapierbare Erkrankung. Unter optimaler Standardtherapie erreichen ca. 85-90 % aller Patienten ein gutes Therapieergebnis. Der Therapiestandard basiert auf zwei unterschiedlichen Ansätzen: die symptomatische Therapie mit Acetylcholinesteraseinhibitoren und der Immunsuppression mit verschiedenen Therapeutika. Acetylcholin wird durch das Enzym Acetylcholinesterase abgebaut. Wird das Enzym medikamentös gehemmt, wird der Abbau des Acetylcholins vermindert und es steht mehr Acetylcholin zur Verfügung. Dadurch wird die Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte verbessert. Die immunsuppressive Therapie hat zum Ziel, die Immunreaktion zu unterdrücken und die Bildung von Antikörpern zu verhindern. Häufig werden Kortikosteroide in Kombination mit anderen Wirkstoffen eingesetzt. Bei der refraktären gMG erfolgt eine Eskalationstherapie und die Standardtherapie wird in der Regel mit anderen Wirkstoffgruppen und Ansätzen erweitert, um das Therapieergebnis bei diesen Patienten zu verbessern.
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Betroffene Berichten

Monikas Geschichte

Erfahren Sie hier mehr über Monikas Erkrankung Myasthenia gravis, wie es zu der Diagnose kam, über die Behandlung und wie es ihr heute geht.

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Glossar

Glossar

refraktär unempfindlich, nicht beeinflussbar
generalisiert im gesamten Körper ausgebreitet
Myasthenia Muskelschwäche
gravis schwer
neurologisch Die Neurologie bzw. das Nervensystem betreffend
Acetylcholin Molekül, das von Nervenzellen als Botenstoff freigesetzt wird und die Muskelzellen zur Kontraktion bringt
Immunsystem System im menschlichen Körper, das für Erkennung und Bekämpfung von Krankheitserregern verantwortlich ist
Antikörper Spezielle Proteine, die durch das Immunsystem produziert werden und die potentielle Bedrohungen im menschlichen Körper (z. B. Bakterien) erkennen und angreifen, um eine Schädigung zu verhindern. Durch die Markierung mit Antikörpern kann das Komplementsystem Krankheitserreger besser erkennen und bekämpfen.
Autoantikörper Antikörper, die durch das Immunsystem produziert werden und fälschlicherweise körpereigenes Gewebe angreifen
Komplementsystem Teil des Immunsystems, das Antikörpern und anderen Immunzellen dabei hilft, potenzielle Bedrohungen im menschlichen Körper zu bekämpfen und dadurch Schäden zu verhindern
Skelettmuskulatur Diejenigen Muskeln, die am Skelett fixiert sind, um für die Bewegung des Körpers zu sorgen
Epidemiologie Untersucht die Verteilung von Krankheiten in der Bevölkerung und die damit zusammenhängenden Variablen
Prävalenz Häufigkeit der Erkrankungen in einer Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt
neuromuskuläre Endplatte Der Ort, an dem sich Nerven und Muskeln treffen und der die entscheidende Rolle für die Nerv-Muskel-Kommunikation sowie Muskelfunktion spielt
Exazerbation Die deutliche Verschlimmerung der Symptome einer bereits bestehenden (chronischen) Erkrankung
Myasthene Krise Ein neurologischer Notfall, gekennzeichnet durch akute Atemnot und muskuläre Schwäche
Thymus Ein lymphatisches Organ, das für die Ausreifung der T-Lymphozyten verantwortlich ist
Immunsuppressiva Ein Arzneistoff zur Unterdrückung des Immunsystems
Kortikosteroide Steroidhormone, die in der Nebennierenrinde synthetisiert werden
Plasmapherese Entfernung der schädigenden Autoantikörper aus dem Blut
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