Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) /
Devic-Syndrom

Seltene, schwerwiegende Erkrankungen des Zentralen Nervensystems

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Anwendungsbeschreibung

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen

Was sind NMOSD?

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD), auch bekannt als Devic-Syndrom, sind seltene und schwerwiegende Erkrankungen, die durch plötzliche und unvorhersehbare Schübe gekennzeichnet sind. Ausgelöst werden sie durch eine autoimmunvermittelte Entzündung des Zentralnervensystems (ZNS) und wurden früher häufig als Multiple Sklerose (MS) fehldiagnostiziert.

Die Krankheitsschübe der NMOSD klingen nur schlecht ab, so erholen sich 76 % der Patienten von ihrem ersten Schub nur teilweise oder gar nicht. Des weiteren können sich Schübe anhäufen und rasch zu schweren Behinderungen oder zum frühzeitigen Tod führen. Das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, spielt eine wesentliche Rolle in der Krankheitsentwicklung der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen. Dieses wird durch AQP4-Antikörper, die bei ca 75 % aller NMOSD-Patienten vorkommen, aktiviert.

Neuromyelitis: Entzündung von Nervenzellen des Rückenmarks
Optica: Bezieht sich auf die Entzündung des Sehnervs

Häufigkeit der Erkrankung
Die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) der NMOSD wird weltweit auf ca. 1 - 3 Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt, wobei die Prävalenz für afrikanisch-stämmige Personen erhöht ist. In Deutschland sind etwa 1.700 Patienten vom Devic-Syndrom betroffen. Die seltene Komplementerkrankung ist nicht ansteckend, familiäre Häufungen treten nur selten auf.

Erkrankungsalter
Das durchschnittliche Alter zum Erkrankungsbeginn der NMOSD liegt bei 39 Jahren.

Geschlecht
NMOSD tritt vor allem bei Frauen auf (Verhältnis 6:1).

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Krankheitsverlauf

Wie kommt es zu einer Zerstörung der Nervenzellen?

Während im normalen Immungeschehen Antikörper dazu dienen, körperfremde Strukturen zu markieren, richten sich die Antikörper bei Autoimmunerkrankungen gegen Merkmale des eigenen Körpers. Bei der NMOSD werden Antikörper gegen das körpereigene Eiweiß AQP4 gebildet, das bei speziellen Stützzellen im zentralen Nervensystem (ZNS), den Astrozyten, eine wichtige Rolle spielt. Das AQP4 ist an der Bildung von Kanälen in der Zellmembran beteiligt, die den Wasserhaushalt der Zellen regeln.

 

Zerstoerung der Nervenzellen


Schritt 1:

Aquaporin-4 (AQP4)-Auto-Antikörper gelangen fälschlicherweise über die Blut-Hirn-Schranke, die eine natürliche Barriere zwischen der Blutbahn und dem Gehirn darstellt, in das zentrale Nervensystem.

Zerstoerung der Nervenzellen


Schritt 2
:

AQP-4 Antikörper binden an ein Wasserkanal-Protein (Aquaporin-4, AQP4) auf Astrozyten, speziellen Nervenzellen, und aktivieren so das Komplementsystem. Dies löst eine kaskadenartige Reaktionskette aus.

Zerstoerung der Nervenzellen


Schritt 3:

Das aktivierte Komplementsystem greift Nervenzellen (Neuronen) an und führt schlussendlich zu der Zerstörung von Nervenzellen im zentralen Nervensystem. Während im Regelfall die Zerstörung von Eindringlingen durch das Komplementsystem das gewünschte Ziel ist, werden hier fälschlicherweise körpereigene Zellen bekämpft.
  • AQP4-Antikörper gelangen ins ZNS
  • Aktivierung des Komplementsystems
  • Zerstörung der Nervenzellen

Klinisches Bild und Symptome

Klinisches Bild

Eine Entzündung des Sehnervs (Optikusneuritis) und des Rückenmarks (transverse Myelitis) gehören bei den NMOSD zum klinischen Erscheinungsbild.

Entzündung des Sehnervs weißer Pfleil nach rechts

Entzündung des Rückenmarks weißer Pfleil nach rechts

Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen äußern sich bei erwachsenen Patienten vorwiegend an Sehnerven und Rückenmark. Sie können schwere Entzündungen der Sehnerven (Optikusneuritis) und Rückenmarksentzündungen (Myelitis) verursachen. Die Optikusneuritis kann zu einem Verlust des Farbensehens, zu zentralen Ausfällen des Gesichtsfelds, Schmerzen bei Augenbewegungen und einer dauerhaften Sehminderung bis hin zu Erblindung führen.
Durch die Myelitis kann die Muskelkraft beidseits beeinträchtigt werden, Gefühlsstörungen, Krämpfe, Schmerzen und Lähmungen können auftreten. Zudem kann die Blasen- und Darmfunktion gestört sein.
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen verlaufen meist in Schüben. Das Ausmaß der Symptome kann sich von Schub zu Schub unterscheiden.

Dargestellt sind häufige Symptome, die zusätzlich bei mehr als 20 % aller NMOSD-Patienten auftreten.

Müdigkeit

weißer Pfleil nach rechts

Schmerzen weißer Pfleil nach rechts

Spasmus weißer Pfleil nach rechts

Blasenstörung weißer Pfleil nach rechts

Sexuelle Dysfunktion weißer Pfleil nach rechts

Schlaflosigkeit weißer Pfleil nach rechts

Darmstörung weißer Pfleil nach rechts
Komplikationen

Im Krankheitsverlauf der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen kann es zu irreversiblen Behinderungen kommen.

Diagnose

Diagnose und Therapie

Konsensuskriterien für die Diagnostik

Trotz des ähnlichen klinischen Bildes ist eine Abgrenzung zur Multiplen Sklerose (MS) heutzutage anhand klinischer, pathologischer und bildgebender Verfahren möglich. Diese Abgrenzung ist vor allem deshalb für die weitere Behandlung wichtig, da einige Medikamente für Multiple Sklerose den Krankheitsverlauf von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen negativ beeinflussen können.
Zur sicheren Diagnose der NMOSD muss unter anderem der Nachweis eines AQP4-Antikörpers erbracht werden. Laut den seit 2015 geltenden IPND (International Panel for NMO Diagnosis)-Kriterien muss zur Diagnose des Devic-Syndroms bei AQP4-Antikörper-positiven NMOSD-Patienten zusätzlich zum Autoantikörper-Nachweis noch mindestens ein klinisches Kernkriterium nachgewiesen und alternative Diagnosen ausgeschlossen werden. Nach Sicherung der Diagnose anhand der festgelegten Kriterien behandeln die Ärzte die NMOSD.

In den selteneren Fällen, in denen keine AQP4-Antikörper nachgewiesen werden können, ist die Diagnose umfangreicher und komplizierter.

Behandlung der NMOSD

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen lassen sich mittlerweile gut behandeln. Man unterscheidet bei NMOSD zwischen der Behandlung eines akuten Schubs und einer Schubprävention. Zur Behandlung eines akuten Schubs wird häufig eine hochdosierte Kortisontherapie sowie eine Blutwäsche eingesetzt.

Da bereits ein Schub drastische Auswirkungen haben kann und Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen bislang nicht heilbar sind, liegt der Fokus der NMOSD-Therapie auf der Schubverhinderung. Mit modernen Prophylaxe-Maßnahmen kann das Risiko für das Auftreten weiterer Schübe deutlich reduziert werden.

Nähere Informationen zu möglichen Therapieoptionen erhalten Sie bei Ihrem behandelnden Arzt. Auch wenn die NMOSD nicht heilbar ist, können die übermäßige Komplementaktivierung und die auftretenden Entzündungsreaktionen während eines Schubs behandelt werden. Zur Verhinderung weiterer Krankheitsschübe stehen wirksame Therapieoptionen zur Verfügung.

leben mit nmosd

Umgang mit der chronischen Erkrankung

Eine schwere chronische Erkrankung wie das Devic-Syndrom kann das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen wesentlich beeinflussen. Es besteht die Notwendigkeit achtsamer mit der Gesundheit umzugehen und den Alltag auf die Erkrankung abzustimmen. Statt auf Leistungsbereitschaft ist das Augenmerk nun verstärkt auf die persönlichen Bedürfnisse zu richten. Dennoch sollte man versuchen, möglichst aktiv zu bleiben – auch wenn als Begleitsymptom eventuell starke Müdigkeit auftreten kann.
In den Fokus sind diejenigen Aktivitäten zu stellen, die dem Patienten wichtig sind und guttun. Dabei sollten auch regelmäßige Ruhepausen in den Alltag integriert werden. Zur zusätzlichen Unterstützung des Körpers ist auf eine gesunde, ausgewogene Ernährung und die ausreichende Flüssigkeitszufuhr zu achten.

Wichtigster Ansprechpartner in allen medizinischen Fragen ist der behandelnde Arzt. Familie und Freunde können Kraft und hilfreiche Unterstützung bei der Bewältigung alltäglicher Anforderungen bieten. Viele Patienten schöpfen zudem positive Energie aus dem Austausch mit anderen Betroffenen in Foren und Selbsthilfegruppen von Patientenorganisationen. Stellt die NMOSD eine zu starke emotionale Belastung dar, sollte man sich nicht scheuen, professionelle psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Glossar

Glossar

Glossar

Astrozyt Spezieller Zelltyp des zentralen Nervensystems
Aquaporin-4 (AQP4) Wasserkanalprotein, das unter anderem auf der Oberfläche von Astrozytenfüßen vorkommt
Blut-Hirn-Schranke Barriere zwischen dem Gehirn und der Blutbahn, um den Stoffaustausch im ZNS zu kontrollieren
Komplementsystem

Teil des Immunsystems, der Antikörper und anderen Immunzellen dabei hilft, potenzielle Bedrohungen im menschlichen Körper zu bekämpfen und dadurch Schäden zu verhindern.

Multiple Sklerose (MS)
Chronisch entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS)
Neuromyelitis
Entzündung des Rückenmarks
Neuron Nervenzellen, die für die Reizweiterleitung verantwortlich sind
Optikusneuritis
Entzündliche Schädigung des Sehnervs
Prävalenz Häufigkeit einer Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt
Prävention Vorbeugende Maßnahmen, die verhindern sollen, dass eine Krankheit entsteht oder sich verschlechtert. Bei NMOSD sollen weitere Schübe verhindert werden.
Zentralnervensystem (ZNS) Die im Gehirn und Rückenmark liegenden Nervenstrukturen

Referenzen

1. Borisow, Nadja, Masahiro Mori, Satoshi Kuwabara, Michael Scheel, und Friedemann Paul. 2018. „Diagnosis and Treatment of NMO Spectrum Disorder and MOG-Encephalomyelitis“. Frontiers in Neurology 9:888. doi: 10.3389/fneur.2018.00888.

2. Held, Friederike, Ana-Katharina Klein, und Achim Berthele. 2021. „Drug Treatment of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: Out with the Old, in with the New?“ ImmunoTargets and Therapy Volume 10:87–101. doi: 10.2147/ITT.S287652.

3. Hyun, Jae-Won, In Hye Jeong, AeRan Joung, Su-Hyun Kim, und Ho Jin Kim. 2016. „Evaluation of the 2015 Diagnostic Criteria for Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder“. Neurology 86(19):1772–79. doi: 10.1212/WNL.0000000000002655.

4. Mutch, Kerry, Abigail Methley, Phil Moore, und Anu Jacob. 2014. „Life on Hold: The Experience of Living with Neuromyelitis Optica“. Disability and Rehabilitation 36(13):1100–1107. doi: 10.3109/09638288.2013.833301.

5. Papadopoulos, Marios C., und As Verkman. 2012. „Aquaporin 4 and Neuromyelitis Optica“. The Lancet Neurology 11(6):535–44. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70133-3.

6. Wingerchuk, D. M., W. F. Hogancamp, P. C. O’Brien, und B. G. Weinshenker. 1999. „The Clinical Course of Neuromyelitis Optica (Devic’s Syndrome)“. Neurology 53(5):1107–14. doi: 10.1212/wnl.53.5.1107.

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