Seltene Erkrankungen (rare diseases)

Wann ist eine Erkrankung selten?

Seltene Erkrankungen (engl.: rare oder orphan diseases) betreffen weniger als 500 Patienten pro 1 Million Einwohner. Von einer sehr seltenen (engl.: ultra rare) Erkrankung spricht man, wenn weniger als 20 Patienten pro 1 Million Einwohner betroffen sind.^1-3

Zahlen und Fakten zu Rare Diseases

Weltweit leiden rund 400 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.⁴
Allein in Deutschland sind es 4 Millionen.⁵
Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen – nur für 5 % davon gibt es eine zugelassene Therapie.⁶
Durchschnittlich wartet ein Betroffener 4,8 Jahre auf die korrekte Diagnose.⁵
50 % aller Betroffenen sind Kinder.⁵
3 von 10 Kinder mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren fünften Geburtstag nicht.⁵

Rare Disease Day

Seit 2008 findet jedes Jahr am letzten Tag des Februars der „Rare Disease Day“ statt. Ziel des weltweit durchgeführten Aktionstages ist es, auf die besondere Situation der sogenannten „Waisen der Medizin“ aufmerksam zu machen, für die es oftmals keine wirksamen Behandlungsmethoden gibt. Im Einzelnen erscheinen die Erkrankungen vielleicht selten, doch global betrachtet sind sie es keineswegs. Umso wichtiger ist es, darauf aufmerksam zu machen, Aufklärung zu betreiben und so langfristig eine bessere Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu erreichen.

Weitere Informationen zum Rare Disease Day 2021 finden Sie hier.

Rare Diseases bei Alexion

Alexion, AstraZeneca Rare Disease engagiert sich intensiv für die Aufklärung von „Rare Diseases“. Dazu haben wir verschiedene Initiativen ins Leben gerufen, die auf die Probleme bei Diagnose und Behandlung von seltenen Krankheiten aufmerksam machen sollen. Lesen Sie hier mehr über unsere Aktionen und erfahren Sie, was Sie aktiv tun können, damit seltene Erkrankungen nicht lange unentdeckt bleiben.

Unsere Initiative change4RARE soll den Diskurs über die Versorgung von Rare-Disease-Patienten voranbringen und Erkenntnisse bündeln. Beim dritten virtuellen Round Table zum Thema "CARE - zwischen Anspruch und Realität" trafen sich am 29. September 2021 sieben Experten, um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen aus den Perspektiven der Bereiche Innovation, Diagnostik, Gesundheitssystem, Krankenkasse, Politik, Patientenvertretung sowie medizinischer Wissenschaft zu beleuchten.
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Der HPP Deutschland e.V. und Alexion haben gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie ... Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung HPP geschaffen werden soll.
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Zum aHUS-Awareness-Tag am 24. September 2021 haben sich die Selbsthilfe für seltene komplementvermittelte Erkrankungen MPGN und aHUS e. V. und Alexion zusammengeschlossen, um auch in Deutschland das Bewusstsein für die seltene Erkrankung aHUS zu vergrößern, und Betroffenen zu zeigen, dass sie keine Einzelkämpfer sind.
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Betroffene berichten

Petras Geschichte

Petra ist 55 Jahre alt und die Krankheit Hypophosphatasie (HPP) wurde vor 28 Jahren bei ihr diagnostiziert: "Bevor ich die Diagnose HPP bekam, bin ich viele Jahre auf Gelenkrheuma behandelt worden. Erst nach vielen Tests wurde schließlich eine HPP (Hypophosphatasie) diagnostiziert."

Monikas Geschichte

Erfahren Sie hier mehr über Monikas Erkrankung Myasthenia gravis, wie es zu der Diagnose kam, über die Behandlung und wie es ihr heute geht.

Erfahren Sie mehr über verschiedene Therapiegebiete

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS)

Refraktäre generalisierte Myasthenia gravis (ref gMG)

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

World Health Organization. Diabetes Fact Sheet. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/en/index.html. Zuletzt geöffnet: Februar 2020.
US Food and Drug Administration. Definition of Disease Prevalence for Therapies Qualifying Under Orphan Drug Act. http://www.ecfr.gov/cgi-bin/retrieveECFR?gp=&SID=91b7be5e87481538e33a4c0a76ba7183&n=21y5.0.1.1.6.3&r=SUBPART&ty=HTML. Zuletzt geöffnet: Februar 2020
Regulation (EU) No 536/2014 of the European Parliament and of the Council of 16 April 2014 on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/EC. EUR-Lex website. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN. Zuletzt geöffnet: Februar 2020.
WHO. https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf. Zuletzt geöffnet: Februar 2021.
Rare Disease Day 2020. https://download2.eurordis.org/documents/pdf/PressRelease_RareDiseaseDay2020.pdf. Zuletzt geöffnet: Februar 2020.
European Commission, Inception Impact Assessment, ARES(2020) 7081640. https://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/?uri=PI_COM:Ares(2020)7081640. Zuletzt geöffnet: November 2020.

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