Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

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Anwendungsbeschreibung

NF1 verstehen

Was ist NF1?

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung und wird üblicherweise im frühen Kindesalter diagnostiziert. Sie tritt bei ca. 1 von 3000 Menschen auf.1,2

NF1 darf nicht mit Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verwechselt werden, bei der es sich um eine sehr viel seltenere Krankheit mit anderen Symptomen und Ursachen handelt.1

Eine genetische Erkrankung bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass ein Elternteil erkrankt ist, sondern zeigt nur das Vorhandensein der Genmutation, die zu NF1 führen kann.1 Wenn ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % für ein Kind, die Krankheit zu entwickeln.1 In anderen Fällen kann sich das mutierte Gen spontan entwickeln, so dass zwei scheinbar gesunde Eltern dennoch ein Kind mit NF1 haben können.1

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Erklärvideo

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) im Fokus

Was versteht man unter Neurofibromatose Typ1? In diesem Video erklärt Alex die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Üblicherweise kann NF1 durch eine körperliche Untersuchung und einen Test auf erbliche Vorbelastung diagnostiziert werden.3 Es wurden Kriterien entwickelt, anhand derer sich Patienten mit NF1 erkennen lassen.3

Rund 97% derjenigen, die an NF1 erkranken, können anhand der diagnostischen Kriterien bis zum Alter von 8 Jahren mit NF1 diagnostiziert werden.3

NF1 lässt sich am deutlichsten durch mindestens zwei der folgenden Kriterien identifizieren:4

  1. Sechs oder mehr „Café-au-lait“-Flecken – verfärbte, kaffeefarbene Hautstellen
  2. Pigmentflecken in der Achselhöhle oder der Leistengegend
  3. Zwei oder mehr Neurofibrome gleich welcher Art oder ein plexiformes Neurofibrom (PN) – auf Nerven wachsende Tumorformen
  4. Ein langsam wachsender Hirntumor rund um den Sehnerv
  5. Zwei oder mehr gewölbte Veränderungen auf der Iris oder zwei oder mehr Wucherungen in der Wand des Augapfels
  6. Eine markante Knochenläsion, d. h. mit Veränderung oder Beschädigung
  7. Eine mutierte Form des NF1-Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist und in 50 % anscheinend normalem Gewebe wie weißen Blutkörperchen vorhanden ist

 

Sind bei einem Elternteil die oben genannten Diagnosekriterien erfüllt, so kann auch dessen Kind eine NF1-Diagnose erhalten, sofern ein oder mehr der genannten Kriterien vorhanden sind.4

Wenn nur wenige sichtbare Symptome vorhanden sind, können Ärzte die Diagnose NF1 durch Gentests stellen.3

NF1 mit plexiformen Neurofibromen (PN)

Plexiforme Tumore, auch als PN bezeichnet‚ treten bei rund 50 % aller Betroffenen mit NF1 auf.2 Bei PN handelt es sich um ein abnormales Zellwachstum an den Nerven, das überall im Körper auftreten kann.2 Ärzte bezeichnen dieses Wachstum im Allgemeinen als gutartig, doch können dadurch eine Reihe von Symptomen hervorgerufen werden.2,5

PN können unter anderem folgende Symptome hervorrufen: Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühl, Blutungen oder Veränderungen der Blasen- oder Darmfunktion, was unter Umständen Auswirkungen auf die Lebensqualität hat.5

Plexiforme Neurofibrome erkennen

Plexiforme Neurofibrome (PN) können an jedem Nerv wachsen und, je nachdem, wo sie wachsen, unterschiedliche Körperteile betreffen.6 PN sind im Allgemeinen gutartig, können in seltenen Fällen jedoch bösartig werden.6

PN sind bei Kindern mit NF1 nicht immer leicht zu erkennen. Manchmal sind sie tief im Körper lokalisiert, so dass man sie weder sehen noch fühlen kann.5 Allerdings können sie in einigen Fällen durch Hautverfärbungen oder eine Beule unter der Haut zu erkennen sein.2

PN können schnell wachsen und groß werden und auch andere Symptome verursachen, unter anderem:2,5,7,8

  • Sichtbare Veränderungen der darüberliegenden Haut wie verdickte Stellen (Orangenhaut), violett-braune Färbung oder behaarte Stellen
  • Schmerzen
  • Taubheit
  • Schwäche
  • Eingeschränkte Bewegung aufgrund der Schmerzen und anderer Symptome, was auch zu Einschränkungen bei Hobbys und Freizeitbeschäftigungen führen kann
Rund 50% der Betroffenen mit NF1 entwickeln eine PN.

Mit NF1 leben

Wie ist es, mit NF1 zu leben?

Das Leben mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist für die erkrankte Person wie auch die Angehörigen oftmals mit vielen Herausforderungen verbunden. Plexiforme Neurofibrome (PN) können das tägliche Leben beeinträchtigen. Aber es ist wichtig zu wissen, dass Sie nicht allein sind.9 An dieser Stelle zeigen wir Ihnen, was auf Sie zukommen kann, wenn Sie mit NF1 leben oder für einen Betroffenen sorgen.

Mit den Symptomen von NF1 leben

In vielen Fällen treten bei NF1 keine PN auf und die Symptome der Erkrankung sind leicht und verursachen keine ernsthaften Gesundheitsprobleme.5 Einige Betroffene haben aggressivere Symptome, die jedoch stark davon abhängig sind, wo im Körper sie auftreten.5 Es können mehrere Symptome zugleich auftreten, allerdings ist es unwahrscheinlich, dass sich bei einem Betroffenen alle Symptome entwickeln.5

Symptome können sein:5

  • Schmerzlose, kaffeefarbene Hautstellen, sogenannte Café-au-lait-Flecken
  • Gehäufte Pigmentflecken an ungewöhnlichen Stellen wie Achselhöhlen, Leistengegend oder unter der Brust
  • Bluthochdruck
  • Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Ein überdurchschnittlich großer Kopf
  • Untergewicht
  • Ungewöhnliche Knochenentwicklung, die zur Krümmung von Gliedmaßen führen kann
  • Migräne
  • Lernschwierigkeiten – sprechen Sie in diesem Fall mit Ihrem Arzt darüber, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt
  • Ungewöhnliches Zellwachstum auf den Nerven oder unter der Haut, auch als Neurofibrome bezeichnet, in unterschiedlicher Größe und unter Umständen violett gefärbt
  • PN, abnormales Zellwachstum an Stellen, an denen mehrere Nervenäste zusammentreffen, das überall im Körper auftreten kann und zu starken Schwellungen führt

Mit den körperlichen Herausforderungen von NF1 leben

Körperliche Herausforderungen NF1

Betroffene fühlen sich durch NF1 unter Umständen sozial isoliert. Kindern mit NF1 können beispielsweise soziale Kontakte schwerfallen.9,5 Vielleicht sind sie wegen ihrer sichtbaren Krankheitszeichen unsicher oder werden durch die Schmerzen im Kontakt mit anderen eingeschränkt.7  Aufgrund der komplexen und unvorhersagbaren Form der Krankheit besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, dass das Kind unter psychischen Folgen leidet.9

Es gibt jedoch Unterstützung für Sie wie auch Ihr Kind. Bei psychischen Problemen sollten Sie sich daher Hilfe suchen.

Diagnose

NF1 behandeln

Wer behandelt derzeit NF1?

Es gibt einiges, was Sie bei der Betreuung eines Kindes mit NF1 tun können, um die Krankheit besser zu behandeln. An dieser Stelle geben wir Ihnen einige praktische Beispiele und erklären Ihnen, was Sie als Unterstützung für sich selbst und Ihr Kind tun können.

Es gibt eine Vielzahl von Fachärzten, die Ihnen helfen können:1,13

  • Genetiker
  • Kinderärzte
  • Hautärzte
  • Onkologen
  • Neurologen
  • Chirurgen und Orthopäden
  • Krankenschwestern/ Krankenpfleger
  • Psychologen

Dank dieses umfangreichen Teams an medizinischen Fachkräften können Patienten mit NF1 genau die Behandlung bekommen, die sie individuell benötigen

Wie werden die Symptome behandelt?

Derzeit kann NF1 nicht geheilt werden, jedoch gibt es Behandlungsmöglichkeiten.1 Indem die Patienten regelmäßig überwacht werden, können auftretende gesundheitliche Probleme rechtzeitig erkannt und behandelt werden.1

Folgende Behandlungsmöglichkeiten gibt es:1
Diese vielfältigen Behandlungen werden genutzt, wenn NF1 zu Problemen wie Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit oder verringertem Bewegungsumfang oder anderen problematischen Symptomen führt.14

Wie können Operationen bei PN NF1 helfen?

Eine operative Entfernung von PN ist nicht erforderlich, wenn das Wachstum auf oder unter der Haut klein und unauffällig ist.14 Bei schmerzhaften oder emotional belastenden Wucherungen wird Ihr Arzt gegebenenfalls mit Ihnen über Operationsmöglichkeiten sprechen.14

Ein plexiformes Neurofibrom (PN) zu entfernen kann unter Umständen erschwert sein.14 Der Grund ist, dass PN aus Zellgruppen bestehen, die in benachbartes Gewebe eindringen und auf Knochenstrukturen drücken können.14 Da PN entlang von Nerven wachsen, können Operationen zu dauerhaften Schäden führen, wie beispielsweise Empfindungsverlust oder die Unfähigkeit, einen Körperteil zu bewegen.14

Unterstützung von Kindern mit NF1

NF1 kann sowohl für das Kind als auch für Eltern/Betreuer sehr belastend sein, insbesondere wenn PN entstanden sind. Es gibt unterschiedliche Möglichkeiten, um Kinder, die mit NF1 leben, bei der Bewältigung ihrer Krankheit zu unterstützen. Es ist wichtig, dass Sie herausfinden, was Ihnen und Ihrer Familie am besten hilft. Einige Beispiele:

Bei Fragen zur Behandlung und Bewältigung von NF1 sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr zu erfahren.
Auch Ihr Wohlbefinden als Angehöriger ist wichtig

Es kann mental sehr anstrengend sein, sich um ein Kind mit NF1 zu kümmern. Es ist nur natürlich, dass Sie als Eltern alles für Ihr Kind tun wollen. Allerdings können Sie das auf Dauer nur tun, wenn es Ihnen selbst gut geht.

Es ist wichtig, dass auch Angehörige sich hin und wieder eine Auszeit nehmen und sich bei Bedarf Unterstützung suchen. Hier sind einige Beispiele, die Ihnen als Angehörige helfen können, Stress zu reduzieren und sich um Ihr eigenes Wohlbefinden zu kümmern:

  • Pflegen Sie andere Beziehungen. Sich um ein Kind mit NF1 zu kümmern kann sich auf Beziehungen zu anderen auswirken. Bleiben Sie mit Freunden und Verwandten im engen Kontakt. Auf diese Weise können Sie möglicherweise auch bei Bedarf Unterstützung erhalten.
  •  Auch als Angehörige haben Sie die Möglichkeit, mit einem Arzt zu sprechen, Arzttermine gibt es nicht nur für Ihr Kind. Bei einem Gespräch können Sie auch Ihre eigenen Sorgen und Belastungen ansprechen.

Nutzen Sie die unterschiedlichen Möglichkeiten der psychologischen Beratung. Als Angehörige sollten Sie sich nicht scheuen, sich die nötige Hilfe zu suchen. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt, um zu erfahren, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt.

Informationsquellen

Patienten-Selbsthilfegruppen

Ganz gleich, wo auf der Welt Sie auch sind, Sie sind nicht allein. Unterstützungsgruppen bieten Hilfe und Informationen für Menschen, die von Neurofibromatose Typ 1 (NF1) betroffen sind: Patienten, die mit NF1 leben, ebenso wie Familienangehörige oder Betreuer.

In Deutschland gibt es verschiedene Selbsthilfegruppen. Nutzen Sie diese Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und sich über unterstützende Angebote zu informieren.

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Mehr entdecken

Infografik NF1

Selten sind viele: nur bei einem von 3.000 Menschen tritt die seltene genetische Erkrankung Neurofibromatose Typ 1 auf – weltweit betroffen sind insgesamt rund 2,5 Millionen Menschen. Erfahren Sie mehr über NF1 und wie sich die Erkrankung auf den Alltag der Betroffenen auswirkt.
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Referenzen

  1. NHS. Overview Neurofibromatosis type 1. Published June 2018. Accessed June 2021. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/
  2. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019; 143(5):e20190660.
  3. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.
  4. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513
  5. NHS. Symptoms Neurofibromatosis type 1. Published August 2021. Accessed October 2021. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
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  7. Heaney A, Wilburn J, Langmead S, et al. A qualitative study of the impact of plexiform neurofibromas on need fulfilment in adults with neurofibromatosis type 1. SAGE Open Med. 2019;7:1–9.
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