Seltene Stoffwechselerkrankungen

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Seltene Stoffwechselerkrankungen

Störungen im Metabolismus

Seltene Stoffwechselerkrankungen gehören zu den sogenannten Orphan Diseases. Als seltene Erkrankungen bezeichnet man Krankheiten, wenn von einer Million 500 oder weniger Menschen betroffen sind.1
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Wissenswertes

Zahlen und Fakten zu seltenen Stoffwechselerkrankungen

  • Seltene Stoffwechselerkrankungen sind meist angeboren. Krankheitssymptome treten häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter auf.2
  • Mehr als 500 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind beschrieben.2
  • Seltene Stoffwechselerkrankungen sind wenig bekannt und gehen mit teilweise unspezifischen Symptomen einher. Das erschwert die Diagnosestellung.3
  • Stoffwechselerkrankungen verlaufen häufig chronisch und bedürfen einer speziellen Behandlung.2
EIn junger Patient mit HPP
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Metabolismus

Der Stoffwechsel im menschlichen Körper

In unserem Körper laufen permanent unzählige Vorgänge ab – unabhängig davon, ob wir wachen oder schlafen. Damit diese ordnungsgemäß funktionieren können, benötigt der Organismus Energie. Aufgenommen wird diese durch die Nahrung und anschließend in mehrstufigen biochemischen Reaktionsketten auf-, ab- und umgebaut, um dem Körper in verwertbarer Form zur Verfügung zu stehen. Die Gesamtheit der Maßnahmen zur Energie-Erzeugung bezeichnet man als Stoffwechsel oder auch Metabolismus. Daneben benötigt der Mensch auch eine Reihe von Bausteinen für den Aufbau und Erhalt des Organismus, z.B. für wachsende und tragfähige Knochen.

Die mit der Nahrung aufgenommenen Makronährstoffe kann der Körper nicht sofort für die Energiegewinnung und den Aufbau wichtiger Substanzen nutzen. Zucker, Fette und Eiweiße werden zunächst in Magen und Darm zerkleinert und grob aufgespalten, bevor sie über den Darm ins Blut gelangen und über den Blutkreislauf in sämtliche Körperzellen geschleust werden.

Für jede Nährstoffgruppe gibt es einen eigenen Weg zur Verwertung:

  • Im Zuckerstoffwechsel (Kohlenhydratstoffwechsel) werden langkettige Kohlenhydrate aus der Nahrung in biologisch verwertbare Einfachzucker (Glucose oder Fruktose) zur Energiegewinnung zerlegt. Überschüssige Glukose kann in Zellen als Glykogen gespeichert werden.
  • Der Eiweißstoffwechsel (Aminosäurenstoffwechsel) baut komplexe Eiweiße in einfache Aminosäuren um. Sie werden zur Energiegewinnung und dem Aufbau von Muskelzellen, Enzymen und Hormonen benötigt. Aus den einfachen Aminosäuren synthetisiert der Körper eigene Proteine für mannigfaltige Zellfunktionen.
  • Der Fettstoffwechsel (Lipidstoffwechsel) zerlegt Nahrungsfette in einfache Fettsäuren und Glyceride. Sie dienen als Energielieferant und Energiespeicher in den Zellen, zudem werden sie als Vorstufe für die Bildung von Hormonen und Botenstoffen gebraucht. Fett, das der Körper nicht benötigt, wird in den Zellen „für schlechte Zeiten“ gespeichert.
  • Der Mineralstoffwechsel stellt wichtige Substanzen für unterschiedlichste Zell- und Körperfunktionen bereit, unter anderem Calcium und Phosphor für den Aufbau von Knochen und die Arbeit der Muskeln.

Die Stoffwechselvorgänge laufen nicht selbstständig ab. Es werden spezifische Enzyme benötigt, die die Stoffwechsel-Reaktionen in eine bestimmte Richtung lenken. Die Aktivität der Enzyme wird durch bestimmte körperliche Anforderungen sowie durch Hormone reguliert.

Stoffwechselstörungen

Ursache von Stoffwechselerkrankungen

Wenn die Verwertung einzelner Substanzen aus der Nahrung nicht richtig funktioniert oder der Nährstoff nicht dort ankommt, wo er benötigt wird oder z.B. Stoffwechselreaktionen nicht richtig ablaufen können, gerät das komplexe selbstregulierende System aus dem Gleichgewicht. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Diabetes mellitus, Gicht und die Schilddrüsenunter- und -überfunktion. Darüber hinaus sind mehrere hundert seltene Stoffwechselerkrankungen bekannt.2

Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. Je nach vorliegender Störung können zum Beispiel einzelne Nährstoffe nicht adäquat verwertet werden und lagern sich stattdessen an verschiedenen Stellen wie z.B. in Niere, Leber oder dem Nervensystem ab. Bei anderen Störungen wird der Organismus durch eine zu hohe Konzentration der Stoffwechselprodukte geschädigt oder es treten toxische Abbauprodukte auf.

Bei der seltenen Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) ist durch einen Gendefekt die Funktionalität der alkalischen Phosphatase (AP) gestört. Dieses Enzym ist unter anderem für das Knochenwachstum und den Erhalt einer stabilen Knochenstruktur wichtig. HPP-Patienten sind unter anderem von instabilen Knochen betroffen, die bereits bei geringen Belastungen brechen können. Weitere unspezifische Symptome können in Muskeln, Gelenken und Nieren auftreten und andere Erkrankungen vortäuschen. Deshalb wird die seltene Erbkrankheit häufig erst spät erkannt und zunächst fälschlicherweise z.B. als rheumatische Erkrankung diagnostiziert.

Die genetisch bedingte Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D), auch bekannt als Morbus Wolman, führt zu einem Mangel der lysosomalen sauren Lipase. Dabei handelt es sich um ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Der Körper speichert Lipide als Energiereserve und als Baustoff. Dazu werden Stoffwechselwege für die Speicherung und die Freisetzung der Fette benötigt. Der Abbau von Fetten ist durch den Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase gestört. Die Folge dieser Stoffwechselerkrankung ist die Einlagerung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben, woraus schwere lebensbedrohliche Organschäden resultieren.

 

Therapiegebiete

Hypophosphatasie (HPP)

Hypophosphatasie (HPP)

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Lysosomale saure Lipase-Defizienz
(LAL-D)

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Diagnose und Therapie

Seltene Stoffwechselerkrankungen erkennen

Die Symptome von seltenen Stoffwechselerkrankungen sind oft unspezifisch und können irrtümlich zunächst auf andere Krankheiten hindeuten. Insbesondere wenn in der Familie bislang keine derartigen Erkrankungen aufgetreten sind, kann es oft einige Zeit dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Um Stofferkrankungen frühzeitig erkennen und behandeln zu können, erfolgt in Deutschland im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eine Blutuntersuchung auf 14 angeborene Stoffwechselstörungen.

Liegt bereits eine Erkrankung im familiären Umfeld vor, werden Kinder zusätzlich auf spezifische Stoffwechseldefekte untersucht oder es wird eine genetische Analyse durchgeführt.

Therapie von seltenen Stoffwechselerkrankungen

Es bieten sich verschiedene therapeutische Ansatzpunkte an, die von Fachärzten je nach Stoffwechselerkrankung eingesetzt werden. Durch eine speziell angepasste Diät können Störungen im Stoffwechsel günstig beeinflusst werden. So kann – je nach Erkrankung – entweder ein erhöhter Bedarf an bestimmen Nährstoffen ausgeglichen oder bestimmte Nahrungsbestandteile vermieden werden.

Ein weiterer Ansatzpunkt ist die Enzymersatztherapie. Die medikamentöse Gabe von Enzymen ermöglicht dem Körper, den Mangel an einem bestimmten körpereigenen Enzym auszugleichen.

Bei einzelnen Stoffwechselerkrankungen kann man die Funktionsstörung behandeln, indem eine Organtransplantation oder eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.

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Betroffene Berichten

HPP Patientengeschichte

Petra ist 55 Jahre alt und die seltene Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) wurde vor 28 Jahren bei ihr diagnostiziert. Nun erzählen Petra und ihr Ehemann Norbert aus Iserlohn die Geschichte ihres Lebens mit einer seltenen Krankheit.
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Service

Der Patient im Mittelpunkt

Wir entwickeln nicht nur seit Jahrzehnten Medikamente für Menschen mit seltenen Erkrankungen - mit gezielter Aufklärung zu verschiedenen seltenen Stoffwechselerkrankungen, Erfahrungsberichten von Betroffenen, anschaulichen Fact Sheets und Informationen zu neuen medizinischen Entwicklungen möchten wir auf die Krankheiten aufmerksam machen und dazu beitragen, ihre Auswirkungen besser zu verstehen.

Zu unserem Patient Centricity Ansatz gehört auch die partnerschaftliche Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, um die Perspektive und Anforderungen von Patienten und ihrer Angehörigen in unser Handeln miteinzubeziehen. Gemeinsam mit dem Verein Hypophosphatasie e.V. schaffen wir mit verschiedenen Initiativen ein Bewusstsein für die seltene Stoffwechselerkrankung HPP.

Detaillierte Fachinformationen über die seltene Erbkrankheit vermittelt auch der Podcast Hypophosphatasie. Für HPP-Patienten wurde zudem ein persönliches Schmerztagebuch entwickelt, in dem sich Krankheitsverlauf und Medikamentenbedarf über einen längeren Zeitraum schnell und einfach dokumentieren lassen.

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GLOSSAR

Alkalische Phosphatase (AP) Enzym, das Phosphatgruppen von Molekülen entfernt und eine wichtige Rolle im Phosphatstoffwechsel spielt
Aminosäure Baustein für Eiweiße
Diabetes mellitus „Zuckerkrankheit“, Störung des Zuckerstoffwechsels bedingt durch einen relativen oder absoluten Mangel an Insulin
Enzyme Eiweißstoffe, die für den Ablauf von Stoffwechselvorgängen unerlässlich sind
Gicht Stoffwechselstörung mit zu hoher Konzentration an Harnsäure im Blut. Führt zu schmerzhaften Gelenkentzündungen.
Triglyceride Biochemische Verbindung von Glycerin mit Fettsäuren
Glykogen Speicherform der Glukose in den Zellen
Hypophosphatasie (HPP) Erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf die Knochen sowie andere Körperfunktionen und Organe auswirkt. Die Erkrankung kann in jeder Altersgruppe auftreten. Sie ist nicht heilbar, aber behandelbar. Ausführliche Informationen finden Sie hier.
Lysosomale saure Lipase Enzym zum Abbau von Triglyceriden und Cholesterinestern im menschlichen Körper
Lyosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) Genetisch bedingte, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Fettstoffwechsel gestört ist.  Die Erkrankung schädigt lebenswichtige Organe wie Leber, Herz, Milz sowie den Magen-Darm-Trakt. Sie tritt in allen Altersgruppen und unabhängig vom Geschlecht auf. Ausführliche Informationen finden Sie hier.
Makronährstoffe Energielieferanten für den Körper: Eiweiße, Fette und Kohlenhydrate

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Weiterführende Inhalte

Factsheet HPP

Patientenmaterialien zu HPP

Erfahren Sie mehr über Hypophosphatasie (HPP) und finden Sie hier nützliche Downloaddateien.
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Factsheet LAL-D

Patientenmaterialien zu LAL-D

Erfahren Sie mehr über LAL-D in unserem Downloadbereich.
Jetzt downloaden …

 

Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen betreffen nur eine sehr geringe Zahl von Patienten. In Summe jedoch, leben rund 4 Mio. Deutsche mit einer seltenen Erkrankung.
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Link Teaser HPP Awareness Week

Awareness Week

Der HPP Deutschland e.V. und Alexion haben gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie… Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung HPP geschaffen werden soll.
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Referenzen

  1. European Commission. https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en (abgerufen am 21.06.2021)
  2. van de Loo I., Harbeck B. (2020) Seltene Stoffwechselerkrankungen. In: Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-58897-0_18 (abgerufen am 18.05.2021)   
  3. Koczorek, M. Bei unklaren Bauchschmerzen auch an seltene Stoffwechselkrankheit denken. pädiatrie hautnah 25, 445 (2013). https://doi.org/10.1007/s15014-013-0276-1 (abgerufen am 18.05.2021)   

Weitere Quellen

Karall, D., Scholl-Bürgi, S. Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter. Paediatr. Paedolog. Austria 52, 194–198 (2017). https://doi.org/10.1007/s00608-017-0507-8  (abgerufen am 18.05.2021)  

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