HPP-Patientin_Petra

Hypophosphatasie (HPP)

Eine seltene Stoffwechselerkrankung

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HPP

Was ist HPP?

Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, fortschreitende und seltene Stoffwechselkrankheit mit potentiell schweren Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen.
HPP wird durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst. Das defekte Gen ist für die Produktion des Enzyms AP (alkalische Phosphatase) zuständig. Dieses sorgt dafür, dass genügend Phosphat für den Knochenaufbau zur Verfügung steht. Bei der HPP führt der Defekt des Enzyms AP zu einem Mangel an verfügbarem Phosphat mit entsprechenden Komplikationen wie z.B. brüchige Knochen, Schmerzen und Nierenverkalkung.

Hypo =  unter (dem natürlichen Level)
Phosphatase = Enzym, das Phosphatbindungen spaltet

Epidemiologie

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es keine verlässlichen Zahlen zur Häufigkeit des Vorkommens. HPP gehört zur Gruppe der seltenen Erkrankungen, die definiert sind als weniger als 5 Betroffene von 10.000.

Erkrankungsalter

HPP kann in jedem Alter auftreten (auch bei Säuglingen).

Geschlecht

HPP tritt geschlechtsunspezifisch auf.

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Krankheitsverlauf

Was passiert bei HPP?

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Klinisches Bild und Symptome

Klinisches Bild



Erhöhte Kalzium- und Phosphat-Werte, geringe alkalische Phosphatase



Gehemmte Knochenmineralisierung

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Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Bei HPP können verschiedene Symptome auftreten.

Brüchige Knochen, schlecht heilende Brüche

Muskelschwäche, Muskel- und Gelenkschmerzen

Unterentwicklung der Rippenknochen oder Lunge bei Säuglingen

Kopf: Krampfanfälle bei Säuglingen/ Kleinkindern

Nieren: verringerte Nierenfunktion

Zähne: früher Zahnverlust, Karies und Paradontose

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Diagnose und Therapie

Diagnose der HPP

Da die Symptome der HPP anderen, häufigeren Erkrankungen ähneln können, ist die Verwechslungsmöglichkeit groß und es dauert oft lange, bis die Erkrankung erkannt wird. Für die Diagnose kommen folgende Möglichkeiten in Frage:

•    Klinische Beurteilung
•    Bluttest zur Überprüfung der Aktivität der alkalischen Phosphatase
•    Gentest auf Mutationen

 

Therapie der HPP

In der Therapie können

•    ein Enzymersatzpräparat,
•    regelmäßiges Körpertraining für die Muskeln,
•    Fraktur- und Sturzprophylaxe
•    und Schmerztherapie

zur Anwendung kommen.

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Betroffene berichten

Petras Geschichte

Petra ist 55 Jahre alt und die Krankheit Hypophosphatasie (HPP) wurde vor 28 Jahren bei ihr diagnostiziert. Nun erzählen Petra und ihr Ehemann Norbert aus Iserlohn die Geschichte ihres Lebens mit einer seltenen Krankheit.
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glossar

Glossar

Hypo Unter dem natürlichen Level
Phosphatase Enzym, das Phosphatbindungen spaltet
Mutation Die Veränderung des Erbguts in einem Organismus
Enzym Ein Biochemischer Katalysator, der für die Entstehung eines spezifischen Substrats eine entscheidende Rolle trägt
Epidemiologie Untersucht die Verteilung von Krankheiten in der Bevölkerung und die damit zusammenhängenden Variablen
Knochenmineralisierung Einlagerung von anorganischen Substanzen (Salzen) in den Knochen
Paradontose Sammelbegriff für Erkrankungen des Zahnhalteapparates
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Linkliste

Weiterführende Inhalte zu HPP

Link Teaser HPP Awareness Week

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Der HPP Deutschland e.V. und Alexion haben gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie… Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung HPP geschaffen werden soll.
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