Klinisches Bild und Symptome
Symptome
- Schwache oder spröde Knochen
- Häufige Knochenbrüche, insbesondere an Oberschenkel oder Füßen (Mittelfuß)
- Gekrümmte Beine
- Knochenbrüche, die nicht richtig oder nur langsam ausheilen
- Hartnäckige Knochenschmerzen
Die Zahl der Knochenbrüche ist bei HPP-Patienten wesentlich höher als bei gesunden Menschen.
- Vorzeitiger Milchzahnverlust vor dem 5. Lebensjahr (zum Teil mit ganzer Wurzel)
- Zahnverlust der bleibenden Zähne bei Kindern und Erwachsenen
- Zahnfleischerkrankungen und schlechte Zahnqualität
- Muskelschwäche
- Schmerzen in den Muskeln und Gelenken
- Entzündungen in den Gelenken (bei Erwachsenen und Kindern)
- Gichtähnliche Probleme durch Kalziumablagerungen in den Gelenken
- Notwendigkeit für Gehhilfen wie Krücken, Rollator oder Rollstuhl
Fast jeder dritte HPP-Patient ist auf eine Gehhilfe angewiesen, fast jeder Fünfte auf einen Rollstuhl.
- Nicht ausreichend mineralisierter Brustkorb
- Insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern unterentwickelte Lungen und dadurch Atemprobleme und Notwendigkeit zur Beatmung
Krankheitszeichen und Symptome in den Lungen können bei Kleinkindern lebensbedrohlich sein.
- Deformierungen des Schädels (Kraniosynostose, bedeutet: vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, sodass ein normales Wachstum des Schädels nicht möglich ist)
- Krampfanfälle, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern
- Depression, Kopfschmerzen, Ängstlichkeit
Krankheitsanzeichen im Gehirn können bei Säuglingen
lebensbedrohlich sein.
- Kalziumablagerungen in den Nieren (Verkalkungen oder Nierensteine)
- Eingeschränkte Nierenfunktion oder Nierenversagen
- allgemeine Appetitlosigkeit, Übelkeit, Verdauungsprobleme, Diarrhoe, Obstipation und Unverträglichkeiten
- bei Säuglingen: Schluckbeschwerden und häufiges Erbrechen, Gedeihstörungen
Der Einsatz von Schmerzmitteln kann die Nierenfunktion zusätzlich beeinträchtigen.
Folgen
Folgen im Alltag
Neben Schäden an Knochen und Organen kann HPP den Alltag von Betroffenen dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei Erwachsenen kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.
Aktivitäten, die für HPP-Erkrankte schwierig sein können:
Bei Kindern
Schritthalten mit Gleichaltrigen, Spielen mit Freunden oder Teilnahme an sportlichen Aktivitäten
Bei Erwachsenen
Unbeschwertes Gehen, Erledigung von täglichen Besorgungen, Sport oder Schritthalten mit den Kindern
Bei Kindern
Treppensteigen zu Hause, bei Freunden und in der Schule
Bei Erwachsenen
Treppensteigen zu Hause oder in öffentlichen Gebäuden mit mehreren Etagen
Bei Kindern
Tragen von Schulbüchern, Spielzeug oder anderen Dingen
Bei Erwachsenen
Tragen der Kinder oder der täglichen Einkäufe, Verrichten der Hausarbeit
Bei Kindern
Aufmerksame und konzentrierte Teilnahme am Unterricht
Bei Erwachsenen
Konzentriertes Arbeiten
Linkliste
Weiterführende Inhalte zu HPP
Literatur:
- Bianchi M. L. et al., Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2020 Mar 11 online ahead of print
- Whyte M.: Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46
- Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
- Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
- Hennings R., Roth A., Seefried L.: Hypophosphatasie. Osteologie 2018;27(04):200-207, Thieme Verlag Stuttgart – New York
- Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf
- Genest F., Seefried L.: Subtrochanteric and Diaphyseal Femoral Fractures in Hypophosphatasia-Not Atypical at All. Osteoporos Int 2018 Aug;29(8):1815-1825
- Weber T. J. et al.: Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016 Oct;65(10):1522-30
