Hypophosphatasie
(HPP)

HPP ist eine Erbkrankheit. Unsere Gene enthalten alle notwendigen Informationen zum Aufbau und Erhalt der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Ebenso sind in ihnen Baupläne zur Bildung bestimmter Eiweißstoffe gespeichert. Eine Gruppe dieser Eiweißstoffe, Enzyme genannt, wird beim Knochenaufbau benötigt. Eines dieser Enzyme ist die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP-Patienten funktioniert die alkalische Phosphatase nicht richtig. Grund dafür ist ein Fehler im Bauplan der alkalischen Phosphatase. Dieser Fehler kann vererbt werden.

• Die alkalische Phosphatase sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen.
• Bei HPP-Patienten funktioniert das nicht richtig. Daher sind die Knochen oft instabil.
• Außerdem können sich die Vorläufersubstanzen in anderen Organen ansammeln und dort Probleme oder Schmerzen verursachen.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP-Patienten variiert die alkalische Phosphatase während des gesamten Lebens. Der AP-Wert im Blut ist beispielsweise bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden erhöht, da sie sich noch im Wachstum befinden und mehr AP für den Knochenaufbau benötigen.

Bereits beim Verdacht auf HPP ist Gewissheit wichtig, denn je früher die Erkrankung erkannt wird, desto früher kann der behandelnde Arzt helfen. HPP ist eine seltene Erkrankung, die häufiger vorkommenden Krankheiten wie Rheuma und Osteoporose ähnelt. Die Krankheit kann sich auf viele verschiedene Organe auswirken und nicht alle HPP-Patienten haben die gleichen Beschwerden. Deshalb können auch heute noch Besuche bei vielen verschiedenen Ärzten notwendig sein, um eine endgültige und richtige Diagnose zu erhalten.

Diese Symptom-Checkliste kann bei der Vorbereitung auf einen Arzttermin hilfreich sein.
HPP Symptomtracker

Die Erkrankung ist sehr komplex, aber die Diagnose ist relativ einfach, wenn man die Krankheit kennt.

Eine HPP kann zahlreiche Beschwerden verursachen. Aber wie diagnostiziert man die Erkrankung?

Der erste Schritt bei einer HPP-Diagnose ist die Dokumentation der sichtbaren Krankheitsanzeichen und Symptome. Dabei hilft es den behandelnden Medizinern bei der Diagnosestellung, wenn die bereits festgestellten Symptome direkt genannt werden. Auch Symptome aus der Kindheit können hierfür relevant sein. Bei einem Arztwechsel empfiehlt es sich, die Krankenakte vor dem ersten Besuch zugänglich zu machen. Hierfür kann der bisherige Arzt/die bisherige Ärztin die Dokumente übersenden oder in Form einer Kopie aushändigen.

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP)

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP) wirkt an vielen Stellen im Körper und ist unter anderem für den Aufbau gesunder Knochen wichtig. Bei Patienten mit HPP ist die alkalische Phosphatase fehlerhaft und nicht ausreichend aktiv. Ein einfacher Bluttest kann zeigen, ob die AP des Patienten zu niedrig ist und der Patient von HPP betroffen sein könnte.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert der AP-Wert altersabhängig. Bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden beispielsweise ist der AP-Wert höher, da sie sich im Gegensatz zu Erwachsenen noch im Wachstum befinden und mehr alkalische Phosphatase für den Knochenaufbau benötigen. Ob der jeweilige AP-Wert dem Alter und Geschlecht entspricht, kann ein Arzt/eine Ärztin beim Vorliegen der Testergebnisse beurteilen.

Die Angaben dienen ausschließlich als Information und ersetzen keine ärztliche oder klinische Diagnose und haben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

HPP-Betroffene leiden oft an unterschiedlichen Symptomen. Viele dieser Krankheitszeichen wie beispielsweise häufige Knochenbrüche, Muskelschmerzen oder vorzeitiger Zahnausfall können ebenso auf andere, häufiger vorkommende Erkrankungen hindeuten, wie zum Beispiel Osteoporose, Arthrose oder rheumatische Erkrankungen.

Osteoporose oder HPP? Arthrose oder HPP? Rheuma oder HPP?

Die korrekte Diagnose einer Hypophosphatasie (HPP) durch einen Arzt/eine Ärztin ist die Voraussetzung dafür, eine zielgerichtete Behandlung zu erhalten. Zudem wird so verhindert, dass Medikamente verschrieben werden, die nicht helfen oder die für HPP-Betroffene nicht geeignet sein könnten (wie beispielsweise Bisphosphonate, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt werden).

Diagnose HPP: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wenn die Diagnose HPP gestellt wird, hat der Arzt/die Ärztin bzw. Zahnarzt/Zahnärztin verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

• Er/Sie kann Medikamente gegen Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verschreiben.
• Er/Sie kann sich mit einem orthopädischen Chirurgen darüber beraten, wie sich schwache und weiche Knochen durch Operationen stabilisieren lassen.
• Er/Sie kann gezielte Zahnpflegeempfehlungen geben, um Zähne und Zahnfleisch gesund zu erhalten.
• Manchen Patienten kann mit einer Enzymersatztherapie geholfen werden. Das bedeutet, dass die alkalische Phosphatase (AP), die bei Menschen mit HPP nicht richtig funktioniert, ersetzt werden kann.

Je nach Symptomen und Beschwerden wird der Arzt/die Ärztin die individuell geeigneten Maßnahmen einleiten.

Welche Facharztrichtungen können für HPP-Patienten wichtig sein?

Weil die HPP eine Multisystemerkrankung ist, bedarf es in der Regel mehrerer Spezialisten, um den Patienten optimal behandeln zu können. Spezialisten nachfolgender Fachrichtungen wissen, was zu tun ist:

• Pädiatrie (bei Verdacht auf HPP bei einem Kind)
• Orthopädie/Osteologie (bei Knochenproblemen)
• Endokrinologie (bei hormonellen Problemen und Wachstumsstörungen)
• Rheumatologie (bei Gelenkproblemen)
• Nephrologie (bei Nierenproblemen)
• Dentologie/Kieferorthopädie (bei Zahnproblemen)
• Genetik (zur Unterstützung von HPP-Patienten bei der Familienplanung)

Seit einigen Jahren kooperieren wir von Alexion mit der Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V., um auf die seltene Erkrankung Hypophosphatasie (HPP) aufmerksam zu machen. Mit der Initiative „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ setzt sich Alexion für Menschen mit HPP ein und will Aufmerksamkeit für die Vielfältigkeit der Krankheitssymptome und die Verwechslungsgefahr mit anderen Erkrankungen schaffen, um so langfristig die Versorgung der Betroffenen zu verbessern.

Mehr über „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ erfahren Sie hier