Klinisches Bild und Symptome
Symptome
Folgen
Folgen im Alltag
Aktivitäten, die für HPP-Patienten schwierig sein können:
Bei Kindern
Schritthalten mit Gleichaltrigen, Spielen mit Freunden oder Teilnahme an sportlichen Aktivitäten
Bei Erwachsenen
Unbeschwertes Gehen, Erledigung von täglichen Besorgungen, Sport oder Schritthalten mit den Kindern
Bei Kindern
Treppensteigen zu Hause, bei Freunden und in der Schule
Bei Erwachsenen
Treppensteigen zu Hause oder in öffentlichen Gebäuden mit mehreren Etagen
Bei Kindern
Tragen von Schulbüchern, Spielzeug oder anderen Dingen
Bei Erwachsenen
Tragen der Kinder oder der täglichen Einkäufe, Verrichten der Hausarbeit
Bei Kindern
Aufmerksame und konzentrierte Teilnahme am Unterricht
Bei Erwachsenen
Konzentriertes Arbeiten
Linkliste
Weiterführende Inhalte zu HPP
Literatur:
- Bianchi, M. L., N. J. Bishop, N. Guañabens, C. Hofmann, F. Jakob, C. Roux, M. C. Zillikens, und Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society. 2020. „Hypophosphatasia in Adolescents and Adults: Overview of Diagnosis and Treatment“. Osteoporosis International: A Journal Established as Result of Cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 31(8):1445–60. doi: 10.1007/s00198-020-05345-9.
- Whyte, Michael P. 2016. „Hypophosphatasia — Aetiology, Nosology, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment“. Nature Reviews Endocrinology 12(4):233–46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
- Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
- Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
- Hennings, R., A. Roth, und L. Seefried. 2018. „Hypophosphatasie: Eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels“. Osteologie 27(04):200–207. doi: 10.1055/s-0038-1675660.
- Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf
- Genest F., Seefried L.: Subtrochanteric and Diaphyseal Femoral Fractures in Hypophosphatasia-Not Atypical at All. Osteoporos Int 2018 Aug;29(8):1815-1825
- Weber, Thomas J., Eileen K. Sawyer, Scott Moseley, Tatjana Odrljin, und Priya S. Kishnani. 2016. „Burden of Disease in Adult Patients with Hypophosphatasia: Results from Two Patient-Reported Surveys“. Metabolism 65(10):1522–30. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.