Hypophosphatasie (HPP)

Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, fortschreitende und seltene Stoffwechselkrankheit mit potentiell schweren Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen.
HPP wird durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst. Das defekte Gen ist für die Produktion des Enzyms AP (alkalische Phosphatase) zuständig. Dieses sorgt dafür, dass genügend Phosphat für den Knochenaufbau zur Verfügung steht. Bei der HPP führt der Defekt des Enzyms AP zu einem Mangel an verfügbarem Phosphat mit entsprechenden Komplikationen wie z.B. brüchige Knochen, Schmerzen und Nierenverkalkung.

Hypo =  unter (dem natürlichen Level)
Phosphatase = Enzym, das Phosphatbindungen spaltet

Epidemiologie

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es keine verlässlichen Zahlen zur Häufigkeit des Vorkommens. HPP gehört zur Gruppe der seltenen Erkrankungen, die definiert sind als weniger als 5 Betroffene von 10.000.

Erkrankungsalter

HPP kann in jedem Alter auftreten (auch bei Säuglingen).

Geschlecht

HPP tritt geschlechtsunspezifisch auf.

Bei HPP können verschiedene Symptome auftreten.

Diagnose der HPP

Da die Symptome der HPP anderen, häufigeren Erkrankungen ähneln können, ist die Verwechslungsmöglichkeit groß und es dauert oft lange, bis die Erkrankung erkannt wird. Für die Diagnose kommen folgende Möglichkeiten in Frage:

•    Klinische Beurteilung
•    Bluttest zur Überprüfung der Aktivität der alkalischen Phosphatase
•    Gentest auf Mutationen

 

Therapie der HPP

In der Therapie können

•    ein Enzymersatzpräparat,
•    regelmäßiges Körpertraining für die Muskeln,
•    Fraktur- und Sturzprophylaxe
•    und Schmerztherapie

zur Anwendung kommen.

Hypo	Unter dem natürlichen Level
Phosphatase	Enzym, das Phosphatbindungen spaltet
Mutation	Die Veränderung des Erbguts in einem Organismus
Enzym	Ein Biochemischer Katalysator, der für die Entstehung eines spezifischen Substrats eine entscheidende Rolle trägt
Epidemiologie	Untersucht die Verteilung von Krankheiten in der Bevölkerung und die damit zusammenhängenden Variablen
Knochenmineralisierung	Einlagerung von anorganischen Substanzen (Salzen) in den Knochen
Paradontose	Sammelbegriff für Erkrankungen des Zahnhalteapparates