Madox_HPP
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Eine seltene Stoffwechselerkrankung

Hypophosphatasie
(HPP)

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Anwendungsbeschreibung

Über HPP

Was ist Hypophosphatasie (HPP)?

Patienten mit Hypophosphatasie (ausgesprochen Hüpofosfatasie) oder HPP haben Probleme, stabile Knochen zu bilden und leiden darüber hinaus oft an Muskel- und Gelenkschmerzen sowie an Muskelschwäche.

HPP ist eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen jeder Altersgruppe, vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter, treffen kann. Bei einigen HPP-Patienten wird die Diagnose bereits in der Kindheit gestellt, bei anderen erst im Erwachsenenalter.

Fakten zur Hypophosphatasie

  • HPP ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich auf Knochen und andere Körperfunktionen auswirkt.
  • Symptome können auftreten in Muskeln, Gelenken, Knochen, Zähnen und Nieren. Bei Säuglingen können auch Lunge und Gehirn betroffen sein.
  • HPP kann mit anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome haben, leicht verwechselt werden.
  • Neue Symptome können in jedem Alter auftreten und sich verschlimmern.
  • Ein HPP-Patient muss nicht alle Symptome haben und auch nicht gleich stark. Jeder HPP-Patient ist anders.
  • HPP ist nicht heilbar, aber behandelbar.
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Erklärvideo

HPP im Fokus

Rheuma, Arthrose, Fibromyalgie oder doch HPP? Die Hypophosphatasie hat viele Gesichter, weswegen es häufig zu Fehldiagnosen kommen kann.

Dieses Video gibt einen Überblick über die Ursache, die Diagnose und die Behandlungsmöglichkeiten

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Krankheitsverlauf

Wodurch wird Hypophosphatasie (HPP) verursacht? 

HPP ist eine Erbkrankheit. Unsere Gene enthalten alle notwendigen Informationen zum Aufbau und Erhalt der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Ebenso sind in ihnen Baupläne zur Bildung bestimmter Eiweißstoffe gespeichert. Eine Gruppe dieser Eiweißstoffe, Enzyme genannt, wird beim Knochenaufbau benötigt. Eines dieser Enzyme ist die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP-Patienten funktioniert die alkalische Phosphatase nicht richtig. Grund dafür ist ein Fehler im Bauplan der alkalischen Phosphatase. Dieser Fehler kann vererbt werden.

  • Die alkalische Phosphatase sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen.
  • Bei HPP-Patienten funktioniert das nicht richtig. Daher sind die Knochen oft instabil.
  • Außerdem können sich die Vorläufersubstanzen in anderen Organen ansammeln und dort Probleme oder Schmerzen verursachen.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP-Patienten variiert die alkalische Phosphatase während des gesamten Lebens. Der AP-Wert im Blut ist beispielsweise bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden erhöht, da sie sich noch im Wachstum befinden und mehr AP für den Knochenaufbau benötigen.

Was passiert bei Hypophosphatasie?

Auswirkungen von Hypophosphatasie (HPP) auf Knochen und andere Organe

Bei gesunden Menschen unterstützt das Enzym alkalische Phosphatase (AP) den Aufbau stabiler und gesunder Knochen.

Die alkalische Phosphatase (AP) spaltet das anorganische Pyrophosphat, ein Molekül, das in dieser Form den Knochenaufbau stört, in zwei Phosphatmoleküle. Diese Phosphatmoleküle verbinden sich mit Kalzium und werden in die Knochen eingebaut.

Bei HPP-Patienten ist die AP-Aktivität niedrig. Dadurch wird weniger Phosphat zur Bindung von Kalzium gebildet. Die Knochen von HPP-Patienten können daher weich oder schwach sein und leichter brechen.

Da sich gesunde Knochen ständig erneuern, sind auch die Auswirkungen einer nicht richtig funktionierenden alkalischen Phosphatase während des gesamten Lebens spürbar und hemmen das gesunde Knochenwachstum bzw. die Regeneration des Knochens. Bei HPP-Patienten können sich Kalzium und anorganisches Pyrophosphat in anderen Organen ablagern, beispielsweise in den Nieren, Muskeln oder Gelenken. Das kann zu Organschäden führen und Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verursachen.

Unter Hypophosphatasie (HPP) leiden nicht nur die Knochen.

Die meisten HPP-Betroffenen bemerken die ersten Symptome der Erkrankung an Knochen oder Zähnen. Die Krankheit kann aber auch Probleme in Muskeln, Gelenken, Lunge, Gehirn und Nieren verursachen. Da HPP viele unterschiedliche Symptome an verschiedenen Stellen des Körpers hervorrufen kann, sind sich viele Erkrankte gar nicht bewusst, dass alle ihre Beschwerden ein und derselben Erkrankung zuzuordnen sind.

Da es sich bei HPP um eine Erbkrankheit handelt, ist das Risiko erhöht, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Wenn Sie an HPP erkrankt sind, sollten auch Ihre Angehörigen mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin sprechen und sich auf HPP testen lassen.

Knochen Vergleich
Anwendungsbeschreibung

Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Bei HPP können verschiedene Symptome auftreten.

Brüchige Knochen, schlecht heilende Brüche

Muskelschwäche, Muskel- und Gelenkschmerzen

Unterentwicklung der Rippenknochen oder Lunge bei Säuglingen

Krampfanfälle bei Säuglingen/ Kleinkindern

Verringerte Nierenfunktion

Früher Zahnverlust, Karies und Parodontose

Symptom-Checkliste

Sie möchten mehr über die verschiedenen Krankheitsanzeichen und Symptome erfahren? Klicken Sie hierfür einfach auf das passende Icon.

 

 

  • Schwache oder spröde Knochen
  • Häufige Knochenbrüche, insbesondere an Oberschenkel oder Füßen (Mittelfuß)
  • Gekrümmte Beine
  • Knochenbrüche, die nicht richtig oder nur langsam ausheilen
  • Hartnäckige Knochenschmerzen

Die Zahl der Knochenbrüche ist bei HPP-Patienten wesentlich höher als bei gesunden Menschen.

 



  • Vorzeitiger Milchzahnverlust vor dem 5. Lebensjahr (zum Teil mit ganzer Wurzel)
  • Zahnverlust der bleibenden Zähne bei Kindern und Erwachsenen
  • Zahnfleischerkrankungen und schlechte Zahnqualität

 

 

  • Muskelschwäche
  • Schmerzen in den Muskeln und Gelenken
  • Entzündungen in den Gelenken (bei Erwachsenen und Kindern)
  • Gichtähnliche Probleme durch Kalziumablagerungen in den Gelenken
  • Notwendigkeit für Gehhilfen wie Krücken, Rollator oder Rollstuhl

Fast jeder dritte HPP-Patient ist auf eine Gehhilfe angewiesen, fast jeder Fünfte auf einen Rollstuhl.

 



  • Nicht ausreichend mineralisierter Brustkorb
  • Insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern unterentwickelte Lungen und dadurch Atemprobleme und Notwendigkeit zur Beatmung


Krankheitszeichen und Symptome in den Lungen können bei Kleinkindern lebensbedrohlich sein.

 

 

  • Deformierungen des Schädels (Kraniosynostose, bedeutet: vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, sodass ein normales Wachstum des Schädels nicht möglich ist)
  • Krampfanfälle, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern
  • Depression, Kopfschmerzen, Ängstlichkeit

Krankheitsanzeichen im Gehirn können bei Säuglingen
lebensbedrohlich sein.

 

 

  • Kalziumablagerungen in den Nieren (Verkalkungen oder Nierensteine)
  • Eingeschränkte Nierenfunktion oder Nierenversagen
  • allgemeine Appetitlosigkeit, Übelkeit, Verdauungsprobleme, Diarrhoe, Obstipation und Unverträglichkeiten
  • bei Säuglingen: Schluckbeschwerden und häufiges Erbrechen, Gedeihstörungen


Der Einsatz von Schmerzmitteln kann die Nierenfunktion zusätzlich beeinträchtigen.

  • Knochen
  • Zähne
  • Bein Bein
    Muskeln & Gelenke
  • Rippen & Lungen
  • Schädel & Gehirn
  • Nieren, Magen-Darm-System
Diagnose

Diagnose und Therapie

Der Weg bis zur richtigen Diagnose kann lang sein

Bereits beim Verdacht auf HPP ist Gewissheit wichtig, denn je früher die Erkrankung erkannt wird, desto früher kann der behandelnde Arzt helfen. HPP ist eine seltene Erkrankung, die häufiger vorkommenden Krankheiten wie Rheuma und Osteoporose ähnelt. Die Krankheit kann sich auf viele verschiedene Organe auswirken und nicht alle HPP-Patienten haben die gleichen Beschwerden. Deshalb können auch heute noch Besuche bei vielen verschiedenen Ärzten notwendig sein, um eine endgültige und richtige Diagnose zu erhalten.

Diese Symptom-Checkliste kann bei der Vorbereitung auf einen Arzttermin hilfreich sein.
HPP Symptomtracker

Wie wird Hypophosphatasie (HPP) festgestellt?

Die Erkrankung ist sehr komplex, aber die Diagnose ist relativ einfach, wenn man die Krankheit kennt.

Eine HPP kann zahlreiche Beschwerden verursachen. Aber wie diagnostiziert man die Erkrankung?

Der erste Schritt bei einer HPP-Diagnose ist die Dokumentation der sichtbaren Krankheitsanzeichen und Symptome. Dabei hilft es den behandelnden Medizinern bei der Diagnosestellung, wenn die bereits festgestellten Symptome direkt genannt werden. Auch Symptome aus der Kindheit können hierfür relevant sein. Bei einem Arztwechsel empfiehlt es sich, die Krankenakte vor dem ersten Besuch zugänglich zu machen. Hierfür kann der bisherige Arzt/die bisherige Ärztin die Dokumente übersenden oder in Form einer Kopie aushändigen.

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP)

Das Enzym alkalische Phosphatase (AP) wirkt an vielen Stellen im Körper und ist unter anderem für den Aufbau gesunder Knochen wichtig. Bei Patienten mit HPP ist die alkalische Phosphatase fehlerhaft und nicht ausreichend aktiv. Ein einfacher Bluttest kann zeigen, ob die AP des Patienten zu niedrig ist und der Patient von HPP betroffen sein könnte.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert der AP-Wert altersabhängig. Bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden beispielsweise ist der AP-Wert höher, da sie sich im Gegensatz zu Erwachsenen noch im Wachstum befinden und mehr alkalische Phosphatase für den Knochenaufbau benötigen. Ob der jeweilige AP-Wert dem Alter und Geschlecht entspricht, kann ein Arzt/eine Ärztin beim Vorliegen der Testergebnisse beurteilen.

 

Die Angaben dienen ausschließlich als Information und ersetzen keine ärztliche oder klinische Diagnose und haben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Wirkmechanismus

Häufige Fehldiagnosen

Hypophosphatasie (HPP) wird häufig mit anderen Krankheiten verwechselt

HPP-Betroffene leiden oft an unterschiedlichen Symptomen. Viele dieser Krankheitszeichen wie beispielsweise häufige Knochenbrüche, Muskelschmerzen oder vorzeitiger Zahnausfall können ebenso auf andere, häufiger vorkommende Erkrankungen hindeuten, wie zum Beispiel Osteoporose, Arthrose oder rheumatische Erkrankungen.

Osteoporose oder HPP? Arthrose oder HPP? Rheuma oder HPP?

Diagnose

Therapie

Behandlungsansätze

Die korrekte Diagnose einer Hypophosphatasie (HPP) durch einen Arzt/eine Ärztin ist die Voraussetzung dafür, eine zielgerichtete Behandlung zu erhalten. Zudem wird so verhindert, dass Medikamente verschrieben werden, die nicht helfen oder die für HPP-Betroffene nicht geeignet sein könnten (wie beispielsweise Bisphosphonate, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt werden).

Diagnose HPP: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wenn die Diagnose HPP gestellt wird, hat der Arzt/die Ärztin bzw. Zahnarzt/Zahnärztin verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

  • Er/Sie kann Medikamente gegen Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verschreiben.
  • Er/Sie kann sich mit einem orthopädischen Chirurgen darüber beraten, wie sich schwache und weiche Knochen durch Operationen stabilisieren lassen.
  • Er/Sie kann gezielte Zahnpflegeempfehlungen geben, um Zähne und Zahnfleisch gesund zu erhalten.
  • Manchen Patienten kann mit einer Enzymersatztherapie geholfen werden. Das bedeutet, dass die alkalische Phosphatase (AP), die bei Menschen mit HPP nicht richtig funktioniert, ersetzt werden kann.

Je nach Symptomen und Beschwerden wird der Arzt/die Ärztin die individuell geeigneten Maßnahmen einleiten.

 

Welche Facharztrichtungen können für HPP-Patienten wichtig sein?

Weil die HPP eine Multisystemerkrankung ist, bedarf es in der Regel mehrerer Spezialisten, um den Patienten optimal behandeln zu können. Spezialisten nachfolgender Fachrichtungen wissen, was zu tun ist:

  • Pädiatrie (bei Verdacht auf HPP bei einem Kind)
  • Orthopädie/Osteologie (bei Knochenproblemen)
  • Endokrinologie (bei hormonellen Problemen und Wachstumsstörungen)
  • Rheumatologie (bei Gelenkproblemen)
  • Nephrologie (bei Nierenproblemen)
  • Dentologie/Kieferorthopädie (bei Zahnproblemen)
  • Genetik (zur Unterstützung von HPP-Patienten bei der Familienplanung)

Leben mit HPP

Folgen im Alltag

Neben Schäden an Knochen und Organen kann die Krankheit den Alltag der Patienten dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei Erwachsenen HPP-Patienten kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.

Hypophosphatasie (HPP) kann sich negativ auf Wachstum und Entwicklung auswirken.

Aktivitäten, die für HPP-Patienten schwierig sein können:

Kinder Gehen

Bei Kindern

Schritthalten mit Gleichaltrigen, Spielen mit Freunden oder Teilnahme an sportlichen Aktivitäten

Erwachsene Besorgungen

Bei Erwachsenen

Unbeschwertes Gehen, Erledigung von täglichen Besorgungen, Sport oder Schritthalten mit den Kindern

Kinder Treppen

Bei Kindern

Treppensteigen zu Hause, bei Freunden und in der Schule

Erwachsene Treppensteigen

Bei Erwachsenen

Treppensteigen zu Hause oder in öffentlichen Gebäuden mit mehreren Etagen

Kinder Tragen

Bei Kindern

Tragen von Schulbüchern, Spielzeug oder anderen Dingen

Erwachsene Tragen

Bei Erwachsenen

Tragen der Kinder oder der täglichen Einkäufe, Verrichten der Hausarbeit

Kinder Konzentrationsfähigkeit

Bei Kindern

Aufmerksame und konzentrierte Teilnahme am Unterricht

Erwachsene Konzentrationsfähigkeit

Bei Erwachsenen

Konzentriertes Arbeiten

  • Alltägliche Aktivitäten
  • Treppensteigen
  • Tragen
  • Konzentrationsfähigkeit

HPP awareness

„Sieht aus wie..., ist aber HPP“

Seit einigen Jahren kooperieren wir von Alexion mit der Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V., um auf die seltene Erkrankung Hypophosphatasie (HPP) aufmerksam zu machen. Mit der Initiative „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ setzt sich Alexion für Menschen mit HPP ein und will Aufmerksamkeit für die Vielfältigkeit der Krankheitssymptome und die Verwechslungsgefahr mit anderen Erkrankungen schaffen, um so langfristig die Versorgung der Betroffenen zu verbessern.

Mehr über „Sieht aus wie..., ist aber HPP“ erfahren Sie hier

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Literatur:

  1. Bianchi, M. L., N. J. Bishop, N. Guañabens, C. Hofmann, F. Jakob, C. Roux, M. C. Zillikens, und Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society. 2020. „Hypophosphatasia in Adolescents and Adults: Overview of Diagnosis and Treatment“. Osteoporosis International: A Journal Established as Result of Cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 31(8):1445–60. doi: 10.1007/s00198-020-05345-9.
  2. Whyte, Michael P. 2016. „Hypophosphatasia — Aetiology, Nosology, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment“. Nature Reviews Endocrinology 12(4):233–46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
  3. Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
  4. Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
  5. Hennings, R., A. Roth, und L. Seefried. 2018. „Hypophosphatasie: Eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels“. Osteologie 27(04):200–207. doi: 10.1055/s-0038-1675660.
  6. Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf
  7. Genest F., Seefried L.: Subtrochanteric and Diaphyseal Femoral Fractures in Hypophosphatasia-Not Atypical at All. Osteoporos Int 2018 Aug;29(8):1815-1825
  8. Weber, Thomas J., Eileen K. Sawyer, Scott Moseley, Tatjana Odrljin, und Priya S. Kishnani. 2016. „Burden of Disease in Adult Patients with Hypophosphatasia: Results from Two Patient-Reported Surveys“. Metabolism 65(10):1522–30. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.
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