LAL-D_Patient

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Eine seltene Stoffwechselerkrankung

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LAL-D

Was ist LAL-D?

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die genetisch bedingt ist. Bei LAL-D besteht ein Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase. Dies führt dazu, dass Fette wie Cholesterinester und Triglyceride verstärkt in verschiedenen Geweben abgelagert und angehäuft werden, was wiederum in Organschäden resultiert.

Lysosom = Zellorganellen, die Enzyme enthalten, mit denen Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe abgebaut werden – „Magen der Zelle“
Lysosomale saure Lipase
= Enzym, das nur im Lysosom Fette spaltet
Defizienz
= Mangel bzw. Mangelfunktion

Häufigkeit der Erkrankung

Abhängig von der ethnischen Zugehörigkeit und der geografischen Herkunft, liegt die Prävalenz für LAL-D schätzungsweise zwischen 1:40.000 und 1:300.000.

Erkrankungsalter

LAL-D tritt in allen Altersgruppen auf.

Geschlecht

LAL-D tritt geschlechtsunspezifisch auf.

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Krankheitsverlauf

Was passiert bei LAL-D?

Krankheitsverlauf_LAL-D
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Klinisches Bild und Symptome

Klinisches Bild

Dyslipidaemie

Dyslipidämie – veränderter (meist erhöhter) Gehalt an Fetten im Blut

leber_milz

Vergrößerte Leber und Milz


Legende
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Klinisches Bild und Symptome

Symptome

LAL-D gefährdet verschiedene lebenswichtige Organe, unter anderem die Leber, das Herz, die Milz und den Magen-Darm-Trakt.
Leber Symptome bei LAL-D

Leber:


z. B. Vergrößerung der Leber, Veränderung der Leberstruktur wie z. B. Leberfibrose (narbige Veränderung) bis zur Zirrhose (narbige Schrumpfung der Leber), Gelbsucht aufgrund einer Schädigung der Leberzellen, Einlagerung von Fetten in den Zellen der Leber (Fettleber)
Herz-Kreislauf Symptome bei LAL-D

Herz-Kreislauf:


z. B. Erkrankung der Herzkranzgefäße, Bluthochdruck, Schlaganfall
Milz Symptome bei LAL-D

Milz:


z. B. Vergrößerung der Milz, Mangel an Blutplättchen und roten Blutkörperchen aufgrund der vergrößerten Milz
Magendarm-Trakt Symptome bei LAL-D

Magendarmtrakt:


z. B. Schmerzen im Bauchbereich, Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Wachstumsdefizite
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Diagnose und Therapie

Diagnose der LAL-D

Bei seltenen Erkrankungen wie LAL-D kann es mehrere Jahre dauern, bis die konkrete Diagnose gestellt wird. Das liegt daran, dass die Symptome der Erkrankung nicht spezifisch sind, d. h. sie gleichen den Symptomen anderer Erkrankungen. LAL-D kann durch einen einfachen enzymatischen Bluttest, der die Enzymaktivität der lysosomalen sauren Lipase spezifisch misst, diagnostiziert werden. Zusätzlich kann die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation im LIPA-Gen gesichert werden.

Behandlung der LAL-D

In der Therapie stehen derzeit unterstützende Behandlungen wie

  • diätetische Maßnahmen,
  • Statin-Therapien (Arzneimittel, das den Gehalt an Fetten im Blut senkt),
  • Lebertransplantationen und
  • Transplantation von Stammzellen

zur Verfügung.

Außerdem gibt es eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der LAL-D.

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Glossar

Glossar

Lysosom Zellorganellen, die Enzyme enthalten, mit denen Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe abgebaut werden – „Magen der Zelle“
Lysosomale saure Lipase Ein Enzym im Lysosom, das Fette spaltet.
Defizienz Mangel bzw. Mangelfunktion
Enzym Ein biochemischer Katalysator, der für die Entstehung eines spezifischen Produkts eine entscheidende Rolle spielt.
Cholesterin Gehört zur Gruppe der Fette und wird im Körper in Form von Partikeln transportiert, z. B. LDL.
Triglyceride Triglyceride gehören zu den Nahrungsfetten. Sie dienen dem Körper als Energiereserve und werden im Körper zum Transport in Eiweißkörper verpackt (z. B. LDL).
Prävalenz Häufigkeit der Erkrankungen in einer Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt.
Dyslipidämie Eine Veränderung der Zusammensetzung der Blutfette.
Abdomen Unter Abdomen versteht man in der Anatomie den Bauch, bestehend aus Wand, Höhle und Eingeweiden.
Mutation Die Veränderung des Erbguts in einem Organismus.
Statine Medikamente, die die Konzentration von Cholesterin im Blut senken.
Stammzellen Noch nicht spezialisierte Körperzellen, welche sich unbegrenzt vermehren und sich zu allen Zelltypen (z. B. Muskelzellen, Nervenzellen, Blutzellen, etc.) im Körper entwickeln können (Pluripotenz).
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