Madox_HPP

Sieht aus wie…
Arthrose oder HPP?

Suche, blaues Icon
Download

Sieht aus wie …

Was ist Arthrose?

Die Arthrose ist eine schmerzhafte Gelenkerkrankung und entsteht durch eine irreversible Schädigung der Gelenkknorpel.1 Die Gelenkknorpel dienen als eine Schutzschicht zwischen zwei Knochenenden und verhindern, dass diese aufeinander reiben. Außerdem fungieren die Knorpel als Stoßdämpfer und verteilen die Belastung gleichmäßig auf die Gelenke. Häufige Ursache für Arthrose ist eine dauerhafte, falsche oder zu starke Beanspruchung, meist der Knie-, Hüft-, oder Fingergelenke. Aber auch Verletzungen, bakterielle Infektionen oder Fehlstellungen der Gelenke können zu dieser schmerzhaften degenerativen Gelenkerkrankung führen.2 Durch den Gelenkschaden werden die Gelenke steifer und weniger beweglich.3 Man unterscheidet Arthrose in die primäre und in die sekundäre Form. Die primäre Form tritt in erster Linie in der zweiten Lebenshälfte ohne ersichtlichen Grund auf. Bis zum 55. Lebensjahr sind vor allem Männer betroffen, in höherem Alter betrifft die Erkrankung vorwiegend Frauen. Die Ursache ist unklar, vermutlich spielt jedoch eine genetische Veranlagung dabei eine Rolle. Die sekundäre Form entsteht in Folge von Fehlbelastungen, Verletzungen, Übergewicht oder bestimmten Erkrankungen (z.B. Rheuma, Gicht).4

Die Seltene Erkrankung HPP

Was ist Hypophosphatasie?

Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei welcher sowohl das Skeletts als auch andere Organe beteiligt sein können. Ursache dieser Erbkrankheit ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, der alkalischen Phosphatase.5 Bei gesunden Menschen sorgt dieses Enzym sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen. Bei HPP-Patienten ist die Aktivität dieses Enzyms jedoch niedrig. Der Verlauf von HPP kann sich sehr unterschiedlich darstellen und Betroffene finden sich vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter.6–10

Bei einem niedrigen Wert der alkalischen Phosphatase sollte immer genau hingeschaut und bei entsprechenden Symptomen auf eine HPP geprüft werden!Bei einem niedrigen Wert der alkalischen Phosphatase sollte immer genau hingeschaut und bei entsprechenden Symptomen auf eine HPP geprüft werden!
Diagnose

Verwechslungsgefahr durch Symptomvielfalt

Sieht aus wie Arthrose, ist aber HPP

Bei Arthrose handelt es sich um die weltweit häufigste Gelenkerkrankung. Für die Diagnose erfolgt zunächst eine körperliche Untersuchung der Stellungen und Funktionen der betroffenen Gelenke. Im Röntgenbild lässt sich der verschmälerte Spalt zwischen den Knochenenden und Veränderungen der Knochenstruktur darstellen. In unklaren Fällen wird eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt. Da Gelenkschmerzen auch andere Ursachen, wie beispielsweise HPP oder Arthritis, haben kann, müssen diese ausgeschlossen werden. 1

HPP hat viele Gesichter und die Symptome sind vielfältig. Viele Erwachsene leiden an Muskel- und Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen, Muskelschwäche oder Arthritis.6,10,11,12 Da HPP selten auftritt und sich die Symptome ähneln, kann eine HPP fälschlicherweise mit Arthrose verwechselt und dadurch viel zu spät erkannt werden!6,12

Verwechslungsgefahr: Die Symptomvielfalt der HPP verzögert oft die richtige Diagnose. Häufig müssen unterschiedliche Fachärzte aufgesucht werden und es vergehen viele Jahre bis zur korrekten Diagnosestellung.Verwechslungsgefahr: Die Symptomvielfalt der HPP verzögert oft die richtige Diagnose. Häufig müssen unterschiedliche Fachärzte aufgesucht werden und es vergehen viele Jahre bis zur korrekten Diagnosestellung.
Frühe Diagnose wichtig! HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patienten gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen sogar lebensbedrohlich sein. Frühe Diagnose wichtig! HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Daher ist für die Patienten gerade eine frühe und korrekte Diagnose sowie ein frühzeitiger Therapiebeginn von großer Bedeutung, denn unbehandelt kann eine HPP bei Säuglingen sogar lebensbedrohlich sein.

Literatur

  1. https://www.netdoktor.de/krankheiten/arthrose/
  2. https://www.rheuma-liga.de/rheuma/krankheitsbilder/arthrose
  3. https://www.apotheken-umschau.de/krankheiten-symptome/gelenks-und-knochenerkrankungen/arthrose-gelenkverschleiss-aufhalten-und-behandeln-736915.html
  4. https://www.apotheken-umschau.de/krankheiten-symptome/gelenks-und-knochenerkrankungen/arthrose-gelenkverschleiss-aufhalten-und-behandeln-736915.html
  5. Watanabe H et al., Function of mutant (G1144A) tissue-nonspecific ALP gene from hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2002 Nov;17(11):1945-8.
  6. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10(suppl 2):380-388.
  7. Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med. 1957;22(5):730-746.
  8. Rush, E. T., Moseley, S., & Petryk, A. (2019). Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1).
  9. Weber, T. J., Sawyer, E. K., Moseley, S., Odrljin, T., & Kishnani, P. S. (2016). Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism: Clinical and Experimental, 65(10), 1522–1530.
  10. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N EnglJ Med. 2012;366(10):904-913.
  11. Melms H, Herrmann M, Forstner K et al.: Novel molecular cues for dental defects in hypophosphatasia. Exp Cell Res 2020: 112026
  12. Mohn A et al., Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. ActaPaediatr. 2011;100(7):e43-e46.
  13. https://www.alexion.de/therapiegebiete/stoffwechselerkrankungen/hypophosphatasie/hpp-awareness-week
Sie werden bevorzugt per Telefon kontaktiert?

* Pflichtfelder