Madox_HPP
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Eine seltene Stoffwechselerkrankung

Hypophosphatasie
(HPP)

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Über HPP

Was ist Hypophosphatasie (HPP)?

Patienten mit Hypophosphatasie (augesprochen Hüpofosfatasie) oder HPP haben Probleme, stabile Knochen zu bilden und leiden darüber hinaus oft an Muskel- und Gelenkschmerzen sowie an Muskelschwäche.

HPP ist eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen jeder Altersgruppe, vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter, treffen kann. Bei einigen HPP-Patienten wird die Diagnose bereits in der Kindheit gestellt, bei anderen erst im Erwachsenenalter.

Fakten zur Hypophosphatasie

  • HPP ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich auf Knochen und andere Körperfunktionen auswirkt.
  • Symptome können auftreten in Muskeln, Gelenken, Knochen, Zähnen und Nieren. Bei Säuglingen können auch Lungen und Gehirn betroffen sein.
  • HPP kann mit anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome haben, leicht verwechselt werden.
  • Neue Symptome können in jedem Alter auftreten und sich verschlimmern.
  • Ein HPP-Patient muss nicht alle Symptome haben und auch nicht gleich stark. Jeder HPP-Patient ist anders.
  • HPP ist nicht heilbar aber behandelbar.
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Was verursacht HPP

Wodurch wird Hypophosphatasie (HPP) verursacht? 

HPP ist eine Erbkrankheit. Unsere Gene enthalten alle notwendigen Informationen zum Aufbau und Erhalt der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Ebenso sind in ihnen Baupläne zur Bildung bestimmter Eiweißstoffe gespeichert. Eine Gruppe dieser Eiweißstoffe, Enzyme genannt, wird beim Knochenaufbau benötigt. Eines dieser Enzyme ist die alkalische Phosphatase (AP). Bei HPP-Patienten funktioniert die alkalische Phosphatase nicht richtig. Grund dafür ist ein Fehler im Bauplan der alkalischen Phosphatase. Dieser Fehler kann vererbt werden.

  • Die AP sorgt dafür, dass die Mineralstoffe Kalzium und Phosphat in die Knochen eingebaut werden können und so stabile und gesunde Knochen entstehen.
  • Bei HPP-Patienten funktioniert das nicht richtig. Daher sind die Knochen oft instabil.
  • Außerdem können sich die Vorläufersubstanzen in anderen Organen ansammeln und dort Probleme oder Schmerzen verursachen.

Sowohl bei gesunden Menschen als auch bei Menschen mit HPP variiert die AP während des gesamten Lebens. Der AP-Wert im Blut ist beispielsweise bei gesunden Kleinkindern, Kindern und Heranwachsenden erhöht, da sie sich noch im Wachstum befinden und mehr AP für den Knochenaufbau benötigen.

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Krankheitsverlauf

Was passiert bei Hypophosphatasie?

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Auswirkungen auf Knochen und Organe

Auswirkungen von Hypophosphatasie (HPP) auf Knochen und andere Organe

Bei gesunden Menschen unterstützt das Enzym alkalische Phosphatase (AP) den Aufbau stabiler und gesunder Knochen.

Die alkalische Phosphatase (AP) spaltet das anorganische Pyrophosphat, ein Molekül, das in dieser Form den Knochenaufbau stört, in zwei Phosphatmoleküle. Diese Phosphatmoleküle verbinden sich mit Kalzium und werden in die Knochen eingebaut.

Bei HPP-Patienten ist die AP-Aktivität niedrig. Dadurch wird weniger Phosphat zur Bindung von Kalzium gebildet. Die Knochen von HPP-Patienten können daher weich oder schwach sein und leichter brechen.

Da sich gesunde Knochen ständig erneuern, sind auch die Auswirkungen einer nicht richtig funktionierenden AP während des gesamten Lebens spürbar und hemmen das gesunde Knochenwachstum bzw. die Regeneration des Knochens. Bei HPP-Patienten können sich Kalzium und anorganisches Pyrophosphat in anderen Organen ablagern, beispielsweise in den Nieren, Muskeln oder Gelenken. Das kann zu Organschäden führen und Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen verursachen.

Unter Hypophosphatasie (HPP) leiden nicht nur die Knochen.

Die meisten HPP-Betroffenen bemerken die ersten Symptome der Erkrankung an Knochen oder Zähnen. HPP kann aber auch Probleme in Muskeln, Gelenken, Lunge, Gehirn und Nieren verursachen. Da HPP viele unterschiedliche Symptome an verschiedenen Stellen des Körpers hervorrufen kann, sind sich viele Erkrankte gar nicht bewusst, dass alle ihre Beschwerden ein und derselben Erkrankung zuzuordnen sind.

Da es sich bei HPP um eine Erbkrankheit handelt, ist das Risiko erhöht, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Wenn Sie an HPP erkrankt sind, sollten auch Ihre Angehörigen mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin sprechen und sich auf HPP testen lassen

Knochen Vergleich
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Klinisches Bild und Symptome

Symptome

Bei HPP können verschiedene Symptome auftreten.

Brüchige Knochen, schlecht heilende Brüche

Muskelschwäche, Muskel- und Gelenkschmerzen

Unterentwicklung der Rippenknochen oder Lunge bei Säuglingen

Krampfanfälle bei Säuglingen/ Kleinkindern

Verringerte Nierenfunktion

Früher Zahnverlust, Karies und Paradontose

Symptom-Checkliste

Sie möchten mehr über die verschiedenen Symptome erfahren? Klicken Sie hierfür einfach auf das passende Icon.

 

 

  • Schwache oder spröde Knochen
  • Häufige Knochenbrüche, insbesondere an Oberschenkel oder Füßen (Mittelfuß)
  • Gekrümmte Beine
  • Knochenbrüche, die nicht richtig oder nur langsam ausheilen
  • Hartnäckige Knochenschmerzen


Die Zahl der Knochenbrüche ist bei HPP-Patienten wesentlich höher als bei gesunden Menschen.

 



  • Vorzeitiger Milchzahnverlust vor dem 5. Lebensjahr (zum Teil mit ganzer Wurzel)
  • Zahnverlust der bleibenden Zähne bei Kindern und Erwachsenen
  • Zahnfleischerkrankungen und schlechte Zahnqualität

 

 

  • Muskelschwäche
  • Schmerzen in den Muskeln und Gelenken
  • Entzündungen in den Gelenken (bei Erwachsenen und Kindern)
  • Gichtähnliche Probleme durch Kalziumablagerungen in den Gelenken
  • Notwendigkeit für Gehhilfen wie Krücken, Rollator oder Rollstuhl

Fast jeder dritte HPP-Patient ist auf eine Gehhilfe angewiesen, fast jeder Fünfte auf einen Rollstuhl.

 



  • Nicht ausreichend mineralisierter Brustkorb
  • Insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern unterentwickelte Lungen und dadurch Atemprobleme und Notwendigkeit zur Beatmung


Krankheitszeichen und Symptome in den Lungen können bei Kleinkindern lebensbedrohlich sein.

 

 

  • Deformierungen des Schädels (Kraniosynostose, bedeutet: vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, sodass ein normales Wachstum des Schädels nicht möglich ist)
  • Krampfanfälle, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern
  • Depression, Kopfschmerzen, Ängstlichkeit

Krankheitsanzeichen im Gehirn können bei Säuglingen
lebensbedrohlich sein.

 

 

  • Kalziumablagerungen in den Nieren (Verkalkungen oder Nierensteine)
  • Eingeschränkte Nierenfunktion oder Nierenversagen
  • allgemeine Appetitlosigkeit, Übelkeit, Verdauungsprobleme, Diarrhoe, Obstipation und Unverträglichkeiten
  • bei Säuglingen: Schluckbeschwerden und häufiges Erbrechen, Gedeihstörungen


Der Einsatz von Schmerzmitteln kann die Nierenfunktion zusätzlich beeinträchtigen.

  • Knochen
  • Zähne
  • Bein Bein
    Muskeln & Gelenke
  • Rippen & Lungen
  • Schädel & Gehirn
  • Nieren, Magen-Darm-System
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Folgen

Folgen im Alltag

Neben Schäden an Knochen und Organen kann HPP den Alltag von Betroffenen dauerhaft beeinträchtigen. Bei Kindern mit HPP sind verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsstörungen möglich. An HPP erkrankte Kinder brauchen möglicherweise lange, bis sie krabbeln, stehen oder gehen können. Auch bei Erwachsenen kann es zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen kommen.

Aktivitäten, die für HPP-Erkrankte schwierig sein können:

Kinder Gehen

Bei Kindern

Schritthalten mit Gleichaltrigen, Spielen mit Freunden oder Teilnahme an sportlichen Aktivitäten

Erwachsene Besorgungen

Bei Erwachsenen

Unbeschwertes Gehen, Erledigung von täglichen Besorgungen, Sport oder Schritthalten mit den Kindern

Kinder Treppen

Bei Kindern

Treppensteigen zu Hause, bei Freunden und in der Schule

Erwachsene Treppensteigen

Bei Erwachsenen

Treppensteigen zu Hause oder in öffentlichen Gebäuden mit mehreren Etagen

Kinder Tragen

Bei Kindern

Tragen von Schulbüchern, Spielzeug oder anderen Dingen

Erwachsene Tragen

Bei Erwachsenen

Tragen der Kinder oder der täglichen Einkäufe, Verrichten der Hausarbeit

Kinder Konzentrationsfähigkeit

Bei Kindern

Aufmerksame und konzentrierte Teilnahme am Unterricht

Erwachsene Konzentrationsfähigkeit

Bei Erwachsenen

Konzentriertes Arbeiten

  • Alltägliche Aktivitäten
  • Treppensteigen
  • Tragen
  • Konzentrationsfähigkeit

Hypophosphatasie (HPP) kann sich negativ auf Wachstum und Entwicklung auswirken.

Wachstum

  • Bei Kindern mit HPP kann es zu Wachstumsverzögerungen oder Kleinwuchs kommen.
  • Kinder mit HPP wiegen oft weniger als andere gleichaltrige Kinder (Gedeihstörung).
  • Es kann zu Knochenfehlbildungen an Schädel und Brustkorb kommen.
  • Die Arm- und Beinknochen können im Verhältnis zum Rest des Körpers zu kurz oder gebogen sein (z.B. X-Beine).

Entwicklung

  • Kinder mit HPP erlernen grundlegende Fähigkeiten möglicherweise nicht so früh oder so leicht wie andere Kinder.
  • Kinder mit HPP können Schwierigkeiten haben, Dinge zu halten oder zu tragen.
  • Kinder mit HPP brauchen möglicherweise lange bis sie krabbeln, stehen oder gehen können.
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Linkliste

Weiterführende Inhalte zu HPP

Link Teaser HPP Awareness Week

Awareness Week

Der HPP Deutschland e.V. und Alexion haben gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie… Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung HPP geschaffen werden soll.
Mehr erfahren ...

HPP Patient Petra

HPP Patientenstory

Petra wurde vor 28 Jahren mit HPP diagnostiziert. Petra und ihr Ehemann Norbert berichten über ihr Leben mit einer seltenen Krankheit.
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Arzt

Infos für Fachkreise

Weiterführende Informationen für das medizinische Fachpublikum haben wir für Sie in unserem geschützen Bereich zur Verfügung gestellt.
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Literatur:

  1. Bianchi M. L. et al., Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2020 Mar 11 online ahead of print
  2. Whyte M.: Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46
  3. Jakob F., Hofmann C., Girschick H.: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. Seefried L. (Hrsg.) UNI-MED, 1. Auflage 2017, ISBN 978-3-8374-2381
  4. Jandl N. M., Volk A., Barvencik F.: Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung. medgen 2019 31:364–371, Springer Verlag
  5. Hennings R., Roth A., Seefried L.: Hypophosphatasie. Osteologie 2018;27(04):200-207, Thieme Verlag Stuttgart – New York
  6. Patientenzeitschrift: Fehlerhaftes Knochenenzym in: Patientenmagazin UNI.KLINIK Gesundheitsmagazin des Universitätsklinikums Würzburg Ausgabe 3/2015, abgerufen am 08.06.2020. https://www.ukw.de/fileadmin/uk/portal/UNI.KLINIK/1503/uniklinik1503.pdf
  7. Genest F., Seefried L.: Subtrochanteric and Diaphyseal Femoral Fractures in Hypophosphatasia-Not Atypical at All. Osteoporos Int 2018 Aug;29(8):1815-1825
  8. Weber T. J. et al.: Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016 Oct;65(10):1522-30

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